Dica do autor: A trissomia do 13, conhecida como síndrome de Patau, é uma aneuploidia autossômica grave e frequentemente incompatível com a vida. Resulta da não-disjunção meiótica, principalmente materna, levando à presença de três cópias do cromossomo 13 no cariótipo — como evidenciado na imagem apresentada. Clinicamente, trata-se de um quadro severo, marcado por malformações congênitas múltiplas, incluindo:

• Microftalmia ou anoftalmia
• Holoprosencefalia (fusão incompleta dos hemisférios cerebrais)
• Fissuras orofaciais, como lábio leporino e/ou fenda palatina
• Polidactilia pós-axial
• Defeitos cardíacos congênitos
• Restrição de crescimento intrauterino (RCIU)
• Atraso profundo do desenvolvimento neuropsicomotor

Fonte: Arnon Thongkonghan/Shutterstock

Apesar de ser compatível com nascimento vivo, a mortalidade neonatal é alta, com sobrevida média inferior a um ano. O diagnóstico é confirmado por cariótipo convencional, embora exames como FISH e CGH-array possam ser usados no pré-natal.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Down (trissomia 21) apresenta hipotonia neonatal, macroglossia, prega palmar única e face achatada, sem fendas orofaciais ou polidactilia — achados centrais da síndrome de Patau.

Alternativa B: CORRETA. A síndrome de Patau (trissomia do 13) é a única que reúne todos os achados descritos no caso clínico, incluindo RCIU, malformações craniofaciais, holoprosencefalia, fendas orofaciais e polidactilia. O cariótipo confirma o diagnóstico.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Edwards (trissomia do 18) cursa com mãos em sobreposição, micrognatia, malformações cardíacas e esterno curto, mas não apresenta fendas orofaciais nem polidactilia.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Turner (45,X) compromete cromossomos sexuais e é caracterizada por pescoço alado, linfedema congênito e baixa estatura, sem associação com malformações múltiplas viscerais.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome do X Frágil resulta de mutação no gene FMR1, sem alterações cromossômicas visíveis no cariótipo e sem malformações congênitas múltiplas.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica. 5ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.