Dica do autor: Na amenorreia primária o primeiro passo é observar se há desenvolvimento mamário — isso já separa duas grandes frentes: se há sinais de estrogenização, o problema geralmente não é falta de ovário/estímulo (ou seja, não é hipogonadismo), sendo mais provável obstrução do trato genital (hímen imperfurado, septo transverso, aplasia mülleriana etc.). Se não há desenvolvimento mamário, estamos diante de hipogonadismo, que precisa ser estratificado em hipogonadismo hipogonadotrófico (central: doença hipotalâmico-hipofisária, deficiência de GnRH, síndrome de Kallmann) ou hipergonadotrófico (ovário não responde: disgenesia gonadal, falência ovariana prematura). O pulo do gato: a dosagem de FSH (e LH) diferencia essas situações — níveis baixos ou inapropriadamente normais sugerem origem central; níveis elevados, originam-se de falha gonadal primária. Quando há hipogonadismo hipergonadotrófico na mulher jovem, pedir cariótipo é imprescindível, pois disgenesias gonadais (ex.: síndrome de Turner ou presença de material Y) têm implicações diagnósticas e terapêuticas (incluindo risco de gonadoblastoma). Em contrapartida, deficiência de GnRH leva a hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH/LH baixos), e não hipergonadotrófico — esse é o erro clássico que sempre aparece nas provas. Por fim, quando há mamas desenvolvidas e ausência de útero/vagina, o diagnóstico diferencial inclui agenesia mülleriana (46,XX) e insensibilidade androgênica completa (46,XY), e o cariótipo ajuda a separar essas entidades.

Alternativa A: CORRETA. A dosagem de FSH (e LH) é o exame-chave para separar hipogonadismo central (hipogonadotrófico: FSH/LH baixos ou normais inadequados) de hipogonadismo primário/ovárico (hipergonadotrófico: FSH/LH elevados). É um raciocínio fisiológico direto: se o ovário não responde, há perda do feedback negativo e aumento de FSH/LH; se o problema está no hipotálamo/hipófise (ou ausência de GnRH), os gonadotrofinas estão baixas.

Alternativa B: CORRETA. Pacientes jovens com hipogonadismo hipergonadotrófico devem sim ser avaliadas com cariótipo. Disgenesias gonadais (por exemplo mosaicos de Turner, deleções ou presença de material Y) são causas clássicas de falência gonadal primária na adolescência e têm implicações para manejo (terapia hormonal, acompanhamento de comorbidades e avaliação do risco tumoral). O cariótipo é, portanto, parte do fluxo diagnóstico nessas situações.

Alternativa C: INCORRETA. Essa alternativa é falsa — justamente a armadilha da questão. Deficiência de GnRH causa hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH/LH baixos), não hipergonadotrófico. Quem tem hipergonadismo hipergonadotrófico apresenta níveis elevados de gonadotrofinas por falha gonadal primária; deficiência de GnRH significa falta de estímulo hipotalâmico e queda das gonadotrofinas.

Alternativa D: CORRETA. Se a paciente apresenta desenvolvimento mamário normal (ou compatível com puberdade) — ou seja, sem hipogonadismo — e não menstrua, deve-se pensar em obstrução do trato genital. Hímen imperfurado é causa clássica: leva a amenorreia primária com dor cíclica e massa palpável em adolescente, com exame ginecológico (bulging, aspecto azulado) corroborando o diagnóstico.

Alternativa E: CORRETA. Na presença de desenvolvimento mamário com agenesia útero-vaginal, o cariótipo é útil para diferenciar agenesia mülleriana (46,XX) de insensibilidade androgênica completa (46,XY). Clinicamente ambas podem ter genitália externa feminina e mamas desenvolvidas, mas o cariótipo define sexo cromossômico e orienta condutas (por exemplo, remoção ou não de gônadas com tecido testicular e acompanhamento de risco tumoral).

Resposta: Alternativa C