Dica do autor: A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto nas células epiteliais. A alteração nessa proteína leva à produção de secreções espessas e viscosas, especialmente no trato respiratório e gastrointestinal, favorecendo infecções pulmonares crônicas e insuficiência pancreática exócrina.

A triagem neonatal com o teste do pezinho detecta a elevação do tripsinogênio imunorreativo (IRT). Quando o IRT está elevado duas vezes, o próximo passo é o teste do suor, que mede a concentração de cloreto — valores ≥ 60 mEq/L confirmam o diagnóstico em duas amostras. O caso clínico descrito apresenta sintomas respiratórios crônicos desde a infância, crescimento de Pseudomonas aeruginosa em escarro e dois testes do suor com cloro em torno de 90 mEq/L, o que confirma o diagnóstico de FC de forma inequívoca, independentemente do teste genético.

O manejo inclui tratamento antibiótico direcionado por culturas de escarro, fisioterapia respiratória, inalação com solução salina hipertônica e, em casos com colonização por Pseudomonas aeruginosa, o uso de tobramicina inalatória para erradicação ou supressão da bactéria. A insuficiência pancreática é comum, mas não universal: algumas mutações levam à preservação da função pancreática, dispensando a reposição enzimática.

Alternativa A: CORRETA. A tobramicina por via inalatória está indicada na erradicação e/ou supressão da Pseudomonas aeruginosa em pacientes com FC, especialmente nas fases iniciais da colonização. É uma das estratégias mais eficazes no controle da infecção respiratória crônica.

Alternativa B: INCORRETA. Essa é a alternativa incorreta. O diagnóstico de FC não depende exclusivamente do teste genético. Segundo os critérios diagnósticos aceitos internacionalmente (como os da Cystic Fibrosis Foundation), o diagnóstico pode ser confirmado por dois testes do suor com cloro ≥ 60 mEq/L em pacientes sintomáticos, como neste caso. O teste genético pode complementar a investigação, especialmente em casos atípicos ou para definição terapêutica (como uso de moduladores do CFTR), mas não é obrigatório para o diagnóstico.

Alternativa C: CORRETA. De fato, a necessidade de enzimas pancreáticas varia conforme o tipo de mutação do CFTR. Pacientes com mutações associadas à suficiência pancreática não requerem suplementação enzimática. Por isso, nem todos os indivíduos com FC apresentarão insuficiência pancreática exócrina.

Alternativa D: CORRETA. O tratamento das exacerbações respiratórias deve ser baseado nas culturas de escarro, feitas regularmente nesses pacientes. Essa conduta permite o uso dirigido de antibióticos conforme os patógenos previamente isolados.

Alternativa E: CORRETA. A inalação com solução salina hipertônica a 7% auxilia na hidratação do muco e melhora a clearance mucociliar, sendo um pilar da terapêutica respiratória na FC. Está indicada para promover a desobstrução brônquica e prevenir exacerbações.

Resposta: Alternativa B