Dica do autor: A drepanocitose (doença falciforme) decorre de uma mutação pontual na cadeia beta da hemoglobina que gera a hemoglobina S; sob condições de desoxigenação as moléculas se polimerizam, deformando os glóbulos vermelhos em foice e levando a hemólise crônica, vaso‑oclusão e sinais clínicos específicos. Nos primeiros meses de vida, a alta fração de Hb fetal (HbF) pode mascarar achados, mas a partir dos 6 meses a proporção de HbF diminui e as técnicas de separação das hemoglobinas (eletroforese ou HPLC) passam a identificar padrões diagnósticos (por exemplo, HbS predominante sem HbA no HbSS). Clinicamente, episódios de dor óssea nas mãos e pés (dactilite) são clássicos em lactentes e devem acender o sinal de alerta para doença falciforme. Laboratorialmente, o hemograma mostra anemia com reticulocitose e evidências de hemólise; o esfregaço pode demonstrar células em foice. O pulo do gato para confirmar a doença de base é identificar os componentes de hemoglobina, ou seja, pedir eletroforese/HPLC — é o exame que dá o diagnóstico etiológico e orienta o manejo e o aconselhamento familiar.

Alternativa A: INCORRETA. A eletroforese de proteínas séricas é usada para detectar gamapatias monoclonais e alterações nas frações proteicas plasmáticas, não para identificar variantes de hemoglobina. Ela não separa adequadamente as frações de Hb nem responde à pergunta etiológica sobre drepanocitose.

Alternativa B: INCORRETA. Bilirrubinas totais e frações (com aumento predominante da bilirrubina indireta) são úteis para documentar hemólise, mas não esclarecem a causa da hemólise. São exames complementares importantes do ponto de vista clínico, porém não substituem a investigação etiológica por métodos que identifiquem hemoglobinas anormais.

Alternativa C: CORRETA. A eletroforese de hemoglobina (ou HPLC) é o exame confirmatório para identificar variantes como HbS, HbC e quantificar HbF e HbA. Em lactentes com quadro compatível, é o exame que elucida a doença de base — por exemplo, no caso da anemia por hemoglobina S em homozigose (HbSS) haverá ausência de HbA, presença extensa de HbS e aumento de HbF. Como dica prática, depois dos 6 meses de vida as alterações tornam‑se mais nítidas, então eletroforese/HPLC é o pedido certo para fechar o diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. A pesquisa de deficiência de G6PD e o teste de fragilidade osmótica investigam outras causas de hemólise: G6PD provoca hemólise intermitente por estresse oxidativo e o teste de fragilidade avalia esferócitos (esferocitose hereditária). Esses testes não explicam achados típicos de drepanocitose (dactilite, presença de células em foice) e, portanto, não são o exame de escolha para elucidar a doença de base aqui.

Alternativa E: INCORRETA. Creatinina, exame de urina e hemocultura são importantes para avaliar função renal, infecção urinária ou bacteremia em pacientes febris, mas não diagnosticam hemoglobinopatias. Hemocultura só se justifica se houver suspeita de infecção sistêmica; nenhum desses exames substitui a eletroforese/HPLC para identificar a doença falciforme.

Resposta: Alternativa C