Dica do autor: A síndrome de Turner é uma condição genética caracterizada por um cariótipo 45,X, onde há ausência de um dos cromossomos sexuais, levando a características clínicas específicas como amenorreia primária e baixa estatura. Alternativa A: CORRETA. Este é o cariótipo típico da síndrome de Turner, que está associada às manifestações clínicas descritas na questão. Alternativa B: INCORRETA. Um cariótipo 46,XX é considerado normal para o sexo feminino e não está associado às características clínicas mencionadas. Alternativa C: INCORRETA. O cariótipo 47,XXX é associado à síndrome do Triplo X, que geralmente não apresenta as características clínicas descritas na questão. Alternativa D: INCORRETA. Um cariótipo 46,XY é típico do sexo masculino e não se alinha com os achados físicos da paciente. Alternativa E: INCORRETA. O cariótipo 47,XYY é associado à síndrome de Jacob, que afeta homens e não apresenta as características clínicas descritas na questão. Resposta correta: Alternativa A.
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Uma jovem de 17 anos apresenta amenorreia primária e baixa estatura. O exame físico revela tórax em escudo e ângulo carregado amplo. A análise do cariótipo provavelmente mostrará qual dos seguintes padrões cromossômicos?
A
45,X
B
47,XXX
C
46,XY
D
47,XYY
E
46,XX
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