Nível de dificuldade: Moderado.
Dica do professor: Os defeitos congênitos são erros de desenvolvimento presentes ao nascimento, incluindo qualquer alteração estrutural ou funcional congênita que traga algum prejuízo ao bem-estar físico, intelectual ou social do indivíduo.
Alternativa A:Incorreta.Gastroquize é a herniação de vísceras não coberta por membrana, geralmente à direita do cordão umbilical , que emerge de seu local usual. O saco herniário usualmente contém alças intestinais edemaciadas e cobertas por fibrina; parte do fígado, estômago ou baço são dificilmente encontrados. A gastrosquize é classificada como simples, quando isolada, ou complexa quando associada com anormalidades intestinais coexistentes. Aproximadamente 17% dos casos são complexas, que quando comparadas às simples, são associadas a maior mortalidade intra-hospitalar, enterocolite necrozante, obstrução intestinal, síndrome do intestino curto e necessidade de nutrição parenteral ou de gastrostomia. Geralmente há associação com má-rotação intestinal. Pode ocorrer isquemia de alças intestinais, o que pode ocasionar necrose e consequente ressecção de parte do intestino, podendo causar complicações, tais como má-absorção e síndrome do intestino curto. A atresia intestinal é a principal malformação associada. Além disso, podemos encontrar criptorquidia, doença do refluxo gastroesofágico, defeitos biliares e hidrocefalia, embora geralmente não haja anomalias extra intestinais associadas.
Alternativa B: Correta.A síndrome de Prune-Belly (SPB), também chamada de síndrome Tríplice ou síndrome de Eagle-Barrett, é caracterizada por uma tríade de anomalias, sendo as mesmas: deficiência ou ausência da musculatura da parede abdominal, criptorquidia bilateral e malformação do trato urinário. A SPB é uma forma de uropatia fetal, sem etiologia definida, porém várias teorias têm sido propostas para esclarecer a etiopatogenia. Os indivíduos portadores da síndrome, de uma forma geral, apresentam pele da parede abdominal frouxa e enrugada; em cerca de 30% dos casos a musculatura abdominal anterior é ausente. A presença de pregas cutâneas na região periumbilical sugere semelhança com a superfície da ameixa seca, e por isso o nome da síndrome, “prune belly”.A criptorquidia bilateral é parte essencial da síndrome e os testículos são intra-abdominais, localizados junto aos segmentos ureterais dilatados, na altura dos vasos ilíacos. No trato urinário, as alterações clínicas se manifestam um grau variado, embora os rins possam ser normais; displasia renal e hidronefrose são comuns.
Alternativa C: INCORRETA. A agenesia renal bilateral (Síndrome de Potter) apresenta incidência de aproximadamente 3:10000 nascimentos. Os fetos são pequenos para a idade gestacional, a maioria apresentando hipoplasia pulmonar e, em 60% dos casos, parto pré-termo. A etiologia dessa entidade permanece desconhecida, embora fatores genéticos desempenhem papel importante. Importante salientar que há recorrência em 5 a 50%. Outros achados incluem anormalidades faciais, tais como fácies senil, olhos espaçados, pregas no epicanto, nariz achatado, micrognatismo e orelhas grandes de inserção baixa. Pode haver associação de anomalias cardíacas, do sistema nervoso central e esqueléticas.
Alternativa D: INCORRETA. A válvula de uretra posterior representa a causa mais freqüente de obstrução uretral em crianças. Incide no sexo masculino, a cada cinco a oito mil nascimentos, representando dois a oito novos doentes por ano em unidades de referência de urologia pediátrica. A válvula de uretra posterior é uma anomalia congênita, caracterizada por uma estrutura membranosa, localizada na mucosa do assoalho da porção prostática da uretra masculina. Acredita-se que a válvula de uretra posterior estaria associada a uma interação de múltiplos genes de pequeno efeito, como têm sido descritos em outras anomalias urológicas relacionadas com o desenvolvimento do ducto mesonéfrico. No neonato, pode-se verificar retenção urinária, massas palpáveis nos flancos, febre como manifestação de infecção urinária, septicemia com anemia e icterícia, prejuízo do crescimento ou perda de peso, desidratação e distúrbios hidroeletrolíticos. Vômitos e diarreia podem ser manifestações de infecção e/ou da insuficiência renal. A obstrução grave com displasia renal resulta em pouca produção urinária fetal com oligohidrâmnio, e hipoplasia pulmonar secundária com possibilidade de ocorrência de síndrome de desconforto respiratório. A válvula de uretra posterior é a principal causa de ascite urinária neste grupo etário.
Resposta correta, letra B.