Dica do autor: A síndrome de Fanconi é caracterizada por um defeito generalizado no túbulo proximal renal, onde ocorre a maior parte da reabsorção de solutos filtrados. O comprometimento desses transportadores leva à perda urinária de glicose, aminoácidos, fosfato e bicarbonato, resultando em glicosúria com glicemia normal, aminoacidúria, fosfatúria e acidose metabólica hiperclorêmica. Clinicamente, manifesta-se com poliúria, polidipsia, osteomalácia ou raquitismo e atraso no crescimento. Pode ser hereditária (como em algumas doenças metabólicas) ou adquirida (uso de certos fármacos como ifosfamida, tenofovir, ou intoxicação por metais pesados).

Alternativa A: INCORRETA. Alterações no ENaC estão relacionadas à síndrome de Liddle, que cursa com hipertensão, e não com perda tubular generalizada.

Alternativa B: CORRETA. O defeito típico da síndrome de Fanconi é um comprometimento global da reabsorção no túbulo proximal, explicando a glicosúria normoglicêmica, aminoacidúria, fosfatúria e acidose.

Alternativa C: INCORRETA. A Na⁺/K⁺-ATPase é essencial para transporte renal, mas sua inibição seletiva no néfron distal não explica a perda múltipla de solutos.

Alternativa D: INCORRETA. A disfunção no NCC caracteriza a síndrome de Gitelman, que cursa com hipocalemia, hipomagnesemia e alcalose metabólica, mas não com glicosúria e aminoacidúria.

Alternativa E: INCORRETA. Deficiência de aquaporinas prejudicaria a reabsorção de água, mas não levaria às alterações múltiplas de solutos vistas na síndrome de Fanconi.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Nelson DL, Cox MM. Lehninger – Princípios de Bioquímica. 8ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2021.
  
  

• Brenner & Rector. The Kidney. 11ª ed. Elsevier, 2020.
  
  

• Robbins & Cotran. Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Elsevier, 2021.