Dica do autor: O túbulo contorcido proximal é uma estrutura fundamental do néfron e tem como uma de suas principais funções a reabsorção de substâncias essenciais, como bicarbonato, glicose, aminoácidos, fosfato, sódio e água. Quando há uma disfunção nesse segmento, como ocorre na Síndrome de Fanconi (um exemplo clássico de acidose tubular renal proximal – ATR tipo II), essas substâncias deixam de ser reabsorvidas adequadamente e são excretadas em excesso pela urina.
Clinicamente, isso se traduz por acidose metabólica hiperclorêmica com ânion gap normal, hipofosfatemia (que contribui para o raquitismo e o atraso no crescimento), hipocalemia, poliúria intensa com urina muito diluída, glicosúria com glicemia normal e aminoacidúria. O pH urinário pode ser variável, especialmente no início, podendo estar abaixo de 5,5 quando o mecanismo distal de acidificação ainda está preservado. Todos esses achados estão presentes na criança descrita na questão, reforçando o envolvimento do túbulo proximal.
A imagem abaixo ilustra a reabsorção de bicarbonato no túbulo contorcido proximal, destacando o papel das anidrases carbônicas. Esse processo, quando comprometido, como na ATR tipo II, leva à perda de bicarbonato e outros solutos na urina, o que explica o quadro clínico da criança.

Fonte: doi: 10.7759/cureus.3635 (adaptado)

Alternativa A: INCORRETA. A excreção de íons H⁺ no túbulo distal é a principal função das células intercaladas tipo A, e sua disfunção está relacionada à acidose tubular renal distal (ATR tipo I). Nessa condição, o pH urinário é persistentemente alcalino (geralmente > 5,5), e não variável, como no caso descrito. Além disso, não há glicosúria ou aminoacidúria, o que torna essa alternativa inconsistente com o quadro apresentado.

Alternativa B: INCORRETA. A acidose tubular renal tipo IV está associada a um déficit de produção ou ação da aldosterona, levando à retenção de potássio e acidose metabólica com hipercalemia, o que é o oposto do que se observa na criança, que apresenta hipocalemia. Portanto, essa alternativa está incorreta tanto pela função descrita quanto pelo tipo de distúrbio.

Alternativa C: INCORRETA. O transporte de Na⁺/K⁺/2Cl⁻ na alça espessa de Henle é o principal mecanismo envolvido na síndrome de Bartter, que cursa com alcalose metabólica, hipocalemia e hipercalciúria. Contudo, essa síndrome não provoca glicosúria, aminoacidúria ou acidose metabólica, o que afasta esse diagnóstico e invalida a alternativa.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Liddle envolve um aumento da atividade dos canais de sódio (ENaC) no ducto coletor, levando à retenção de sódio, hipertensão, hipocalemia e alcalose metabólica. O quadro da criança é de acidose metabólica com perda de solutos urinários e pressão arterial normal, o que não corresponde a essa condição.

Alternativa E: CORRETA. A principal função do túbulo contorcido proximal é a reabsorção de bicarbonato, glicose, fosfato, aminoácidos e outros solutos essenciais. Sua disfunção está associada à acidose tubular renal proximal (ATR tipo II), frequentemente manifestada como Síndrome de Fanconi, com poliúria, desidratação, hipofosfatemia, glicosúria com glicemia normal, aminoacidúria e acidose metabólica hiperclorêmica com ânion gap normal. O pH urinário pode ser variável, podendo chegar a valores abaixo de 5,5 nos estágios iniciais. Essa alternativa reflete com precisão tanto a função fisiológica quanto o distúrbio clínico correspondente.

Resposta correta: Alternativa E.

Referências:

GUYTON, Arthur C.; HALL, John E. Tratado de fisiologia médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.

BERNE, Robert M.; LEVY, Matthew N. Fisiologia. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.

BORON, Walter F.; BOULPAEP, Emile L. Medical physiology. 3. ed. Philadelphia: Elsevier, 2017.