Dica do autor: O conjunto de achados descritos — microcefalia, fácies plana/hipoplasia de face média, nariz curto e rebaixado, pregas epicânticas, filtro (filtrum) liso/indefinido, lábio superior fino e atraso do desenvolvimento/aprendizagem — é altamente sugestivo de Síndrome Alcoólica Fetal (SAF). Na embriogênese craniofacial (semanas 3–6), o etanol exerce efeito teratogênico sobre as células da crista neural cranial, alterando migração, proliferação e sobrevivência, e desorganizando vias de sinalização (p.ex., SHH/FGF/retinoides). Isso se traduz clinicamente nas três características faciais sentinela (fissuras palpebrais curtas, filtro liso, lábio superior fino), além de deficiência de crescimento e alterações neurocomportamentais (déficit cognitivo, dificuldades de aprendizagem, TDAH). A presença conjunta desses traços, somada ao histórico de exposição pré-natal ao álcool (quando conhecido), sustenta o diagnóstico no espectro dos Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF/FASD).

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Down (trissomia 21) costuma cursar com fácies característica diferente: fissuras palpebrais oblíquas para cima, base nasal achatada com ponte nasal baixa (sem o padrão de filtro liso + lábio superior muito fino típico da SAF), orelha de implantação baixa, hipotonia, pregas simiescas e, com frequência, cardiopatias congênitas (defeito do septo AV). Microcefalia não é achado típico; braquicefalia é mais comum. O combo “filtro liso + vermelhão fino do lábio superior” aponta mais para SAF do que para Down.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Turner (45,X0) ocorre em meninas, cursa com baixa estatura, pescoço alado (pterígio colli), linfedema de mãos/pés ao nascer, tórax em escudo e disgenesia gonadal; fácies não apresenta o tríade facial sentinela da SAF. A criança do caso é de 2 anos, mas o enunciado não traz marcadores fenotípicos de Turner, e Turner não explica filtro liso + lábio superior fino.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome Alcoólica Fetal: traços faciais sentinela (fissuras palpebrais curtas, filtro liso, lábio superior fino), hipoplasia de face média (fácies plana), microcefalia e déficits do neurodesenvolvimento são os pilares. O “nariz curto e rebaixado” e as pregas epicânticas também aparecem com frequência. O conjunto descrito bate de frente com os critérios clínicos consensuais (p.ex., diretrizes AAP/Hoyme).

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Williams tem “fácies de duende” (boca larga, lábios cheios, bochechas proeminentes, ponte nasal baixa mas ponta nasal bulbosa), hipercalcemia na infância, personalidade sociável e estenose aórtica supravalvar. O lábio superior fino e o filtro liso não são típicos de Williams.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Prader–Willi cursa com hipotonia neonatal importante, dificuldade de sucção inicial seguida de hiperfagia e obesidade, hipogonadismo, mãos e pés pequenos, fenda palatina não é típica, e fácies com olhos em “amêndoa”. Não há associação com filtro liso + lábio superior fino clássicos da SAF.

Resposta Correta: Alternativa C

Referências:

• Hoyme HE et al. Updated clinical guidelines for diagnosing FASD. Pediatrics. 2016;138(2):e20154256.

• AAP Clinical Report. Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Pediatrics. 2015/2016.

• Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Elsevier; 2013.

• Sadler TW. Langman – Embriologia Médica. 14ª ed. Elsevier; 2021.

• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 11ª ed. Elsevier; 2020.