Dica do autor: O quadro descrito é clássico de uma tubulopatia hereditária que afeta o transporte iônico no néfron, resultando em distúrbios hidroeletrolíticos significativos. A criança apresenta vômitos recorrentes, fraqueza, atraso no crescimento, desidratação crônica, hipocalemia, alcalose metabólica e pressão arterial normal. Esses achados, somados à hipercalciúria e à alta excreção urinária de sódio, potássio e cloro, são altamente sugestivos da Síndrome de Bartter, um distúrbio que compromete a reabsorção de íons no ramo ascendente espesso da alça de Henle.
Nessa síndrome, há disfunção no cotransportador Na⁺/K⁺/2Cl⁻ (NKCC2), resultando em perda urinária de sódio, potássio e cloro, com consequente ativação do sistema renina-angiotensina-aldosterona, mas sem aumento da pressão arterial. O aumento da entrega de sódio ao túbulo distal estimula a troca com potássio e hidrogênio, favorecendo a hipocalemia e a alcalose metabólica. A hipercalciúria ocorre por disfunção na reabsorção de cálcio paracelular no ramo espesso da alça.
Essa síndrome se manifesta frequentemente ainda na infância, com episódios de desidratação, poliúria, polidipsia, atraso do crescimento e sintomas gastrointestinais como vômitos. A imagem abaixo ilustra os principais canais envolvidos na fisiopatologia da síndrome de Bartter, localizados no ramo ascendente espesso da alça de Henle:

Fonte: doi: 10.1007/s00467-019-04371-y (adaptado)

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Gitelman compartilha algumas características com a de Bartter, como hipocalemia e alcalose metabólica, porém, ela é causada por uma mutação no cotransportador Na⁺/Cl⁻ do túbulo distal, o que leva a uma hipocalciúria (e não hipercalciúria) e frequentemente hipomagnesemia. Além disso, costuma se manifestar de forma mais branda e em idade mais avançada, geralmente na adolescência ou início da vida adulta, com menor gravidade clínica.

Alternativa B: CORRETA. A Síndrome de Bartter é a causa mais compatível com o quadro descrito. Ela se caracteriza por perdas urinárias de sódio, potássio e cloro, hipocalemia, alcalose metabólica, hipercalciúria e pressão arterial normal, exatamente como mostrado na criança da questão. Além disso, sua manifestação precoce e o histórico de desidratação recorrente desde o primeiro ano de vida reforçam ainda mais esse diagnóstico.

Alternativa C: INCORRETA. A acidose tubular renal distal (Tipo 1) cursa com acidose metabólica, e não alcalose. Além disso, apesar de também poder levar à hipocalemia, não há hipercalciúria significativa com perda de sódio e cloro como na Síndrome de Bartter. O padrão laboratorial é incompatível com o caso apresentado.

Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Liddle cursa com hipertensão arterial, pois é causada por uma mutação que leva ao aumento da atividade dos canais de sódio epiteliais (ENaC) no túbulo coletor. Isso causa retenção de sódio, hipocalemia e alcalose metabólica, porém com pressão arterial elevada, o que contradiz o achado de normotensão no caso clínico.

Alternativa E: INCORRETA. A Síndrome de Fanconi afeta o túbulo proximal e leva a uma acidose metabólica (acidose tubular renal tipo 2), perda de glicose, aminoácidos, fosfato e bicarbonato na urina. Embora possa causar atraso no crescimento e desidratação, não cursa com alcalose metabólica, hipocalemia e hipercalciúria como no caso da questão.

Resposta correta: Alternativa B.

Referências:

GUYTON, Arthur C.; HALL, John E. Tratado de fisiologia médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.

BERNE, Robert M.; LEVY, Matthew N. Fisiologia. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.

BORON, Walter F.; BOULPAEP, Emile L. Medical physiology. 3. ed. Philadelphia: Elsevier, 2017.