Dica do autor: A síndrome de Turner (cariótipo 45,X) é uma condição cromossômica que afeta mulheres e se caracteriza, entre outros aspectos, por disgenesia gonadal, baixa estatura e alterações somáticas típicas, como tórax em escudo, pescoço alado e cúbito valgo. Um ponto crucial no acompanhamento dessas pacientes é o rastreio precoce de malformações cardiovasculares, pois até 30% delas apresentam alterações cardíacas — a mais importante é a coarctação da aorta, que pode levar à hipertensão arterial precoce e silenciosa. O diagnóstico dessas alterações deve ser feito idealmente na infância com ecocardiograma, pois complicações cardiovasculares são a principal causa de mortalidade precoce em Turner. Outras anomalias comuns incluem válvula aórtica bicúspide e dilatação da raiz da aorta, aumentando o risco de dissecção. Portanto, o reconhecimento clínico e o rastreio cardiovascular adequado são partes fundamentais do manejo multidisciplinar da síndrome.

Alternativa A: INCORRETA. Hipoglicemia neonatal e hiperplasia adrenal congênita são manifestações típicas de distúrbios como a deficiência de 21-hidroxilase, não da síndrome de Turner.

Alternativa B: INCORRETA. Embora a síndrome de Turner possa cursar com dislipidemia ao longo da vida, não há associação direta com carcinoma de células da granulosa. A preocupação oncológica maior se dá nos casos com presença de material do cromossomo Y, com risco de gonadoblastoma.

Alternativa C: CORRETA. A coarctação da aorta é um achado frequente na síndrome de Turner, responsável por hipertensão arterial precoce. Deve ser investigada com ecocardiograma desde o diagnóstico, mesmo que a paciente seja assintomática.

Alternativa D: INCORRETA. A osteopenia pode, de fato, ocorrer em Turner devido à deficiência de estrogênio, mas não é causada por mutações no gene SRY, que está no cromossomo Y — ausente em pacientes com cariótipo 45,X.

Alternativa E: INCORRETA. O gene SHOX, envolvido no crescimento ósseo, está presente em dose única na monossomia do X. Sua haploinsuficiência, e não o excesso, é o que leva à baixa estatura, não ao gigantismo.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Bondy CA. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007.
• Greenspan FS, Gardner DG. Endocrinologia Básica e Clínica. 10ª ed. McGraw-Hill; 2018.
• Moore KL, Persaud TVN. Embriologia Clínica. 10ª ed. Elsevier; 2016.