Dica do autor: A Síndrome de Turner é uma condição genética caracterizada pela monossomia total ou parcial do cromossomo X, acometendo indivíduos do sexo feminino e cursando, classicamente, com baixa estatura, disgenesia gonadal e alterações fenotípicas específicas como pescoço alado, linfedema congênito, tórax em escudo e cúbito valgo. Uma das variantes mais comuns da síndrome é o cariótipo 46,X,i(Xq), no qual há formação de um isocromossomo — estrutura cromossômica anômala constituída por duas cópias do braço longo (Xq) e perda do braço curto (Xp). A perda do braço curto do X é crítica porque nele se localiza o gene SHOX, responsável pela promoção do crescimento ósseo longitudinal. A ausência de uma cópia funcional leva à haploinsuficiência do SHOX, explicando a baixa estatura. Além disso, Xp também carrega genes essenciais ao desenvolvimento e manutenção das gônadas. Sua perda está associada à falência ovariana precoce, culminando em hipogonadismo hipergonadotrófico e amenorreia primária, como observado na paciente. Portanto, o mecanismo central por trás dos achados clínicos da paciente está na perda do conteúdo gênico do braço curto do X causada pela formação do isocromossomo.

Alternativa A: INCORRETA. O gene SHOX está localizado no braço curto (Xp), e não no braço longo (Xq). Logo, a duplicação do Xq não leva à superexpressão do SHOX — ao contrário, sua perda contribui para a baixa estatura típica da síndrome.

Alternativa B: CORRETA. A perda do braço curto do X (Xp) elimina genes críticos para o crescimento (como SHOX) e para a função gonadal. Isso explica a baixa estatura, o hipogonadismo e a amenorreia primária apresentados pela paciente.

Alternativa C: INCORRETA. O gene SRY está localizado no cromossomo Y, não no X. A sua inativação ou ausência está associada a disgenesia gonadal em indivíduos 46,XY, e não tem relação com a formação de isocromossomos do X.

Alternativa D: INCORRETA. A presença de um isocromossomo não gera excesso funcional de genes que levem à puberdade precoce. Pelo contrário: há perda de genes importantes (no Xp), o que leva à falência ovariana e atraso puberal.

Alternativa E: INCORRETA. A ambiguidade genital associada à presença de testículos disgenéticos ocorre em cariótipos 46,XY com mutações específicas. A paciente possui cariótipo feminino com ausência de Y, sem risco de virilização.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Sadler TW. Langman – Embriologia Médica, 14ª ed. Elsevier, 2019.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica, 10ª ed. Elsevier, 2019.
• Robbins & Cotran. Patologia – Bases Patológicas das Doenças, 10ª ed. Elsevier, 2021.
• Berenice B. Mendonça, et al. Endocrinologia Clínica, 7ª ed. Guanabara Koogan, 2023.