Dica do autor: A síndrome de Turner é uma aneuploidia caracterizada pela monossomia do cromossomo X (45,X), sendo uma das principais causas de amenorreia primária. O fenótipo clínico inclui baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo, cúbito valgo, além de alterações gonadais. A ausência de um dos cromossomos X leva à perda de genes essenciais para o desenvolvimento e manutenção dos ovários. Como resultado, ocorre disgenesia gonadal com formação de ovários em fita (ovários estriados), levando à falência ovariana precoce. Essa falência se manifesta por hipogonadismo hipergonadotrófico: o FSH e o LH estão elevados por ausência de feedback negativo do estradiol, que se encontra em níveis baixos. A infertilidade se deve, portanto, à perda precoce dos folículos, associada à haploinsuficiência gênica, especialmente de genes expressos no braço curto do X (Xp), como o BMP15 e o POF1, importantes para a manutenção da linha germinativa ovariana.

Alternativa A: CORRETA. A perda do cromossomo X leva à haploinsuficiência de genes críticos para a manutenção dos ovócitos, como o BMP15 e o POF1, que estão relacionados à sobrevida das células germinativas. Sem esses genes, ocorre apoptose acelerada dos ovócitos ainda na vida fetal, resultando em ovários fibrosos e ausência de folículos funcionais — a principal causa da infertilidade.

Alternativa B: INCORRETA. O gene SRY está localizado no cromossomo Y e sua ativação promove diferenciação da gônada indiferenciada em testículo. Na síndrome de Turner (45,X), não há cromossomo Y, logo não há gene SRY presente para ser ativado ou inativado. Além disso, sua ausência não causa regressão das gônadas, mas sim impede a formação de testículos. No caso da Turner, o problema é a falência dos ovários.

Alternativa C: INCORRETA. O excesso de andrógenos não é uma característica da síndrome de Turner. Ao contrário, essas pacientes têm baixos níveis de esteroides sexuais, inclusive andrógenos. A atresia folicular associada à Turner é consequência da perda dos ovócitos por apoptose devido à haploinsuficiência, não por excesso hormonal.

Alternativa D: INCORRETA. A migração das células germinativas primordiais durante a embriogênese ocorre normalmente em fetos com Turner. O problema não é a migração, mas sim a manutenção e proliferação dessas células, que morrem precocemente por falta de estímulos genéticos adequados. A deleção do braço longo do X (Xq) está mais relacionada à infertilidade em mulheres com cariótipo 46,XX com alterações estruturais, o que não é o caso aqui.

Alternativa E: INCORRETA. A diferenciação dos ductos de Müller depende da presença de estrogênio e da ausência de hormônio antimülleriano (AMH). Na síndrome de Turner, os ductos de Müller se formam, mas o desenvolvimento do útero e das tubas uterinas pode ser incompleto por falta de estrogênio. A falha não está na diferenciação, mas sim no desenvolvimento dos órgãos pela ausência hormonal decorrente da disgenesia gonadal.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Elsevier; 2016.
• Guyton AC, Hall JE. Tratado de Fisiologia Médica. 14ª ed. Elsevier; 2021.
• Greenspan FS, Gardner DG. Endocrinologia Básica e Clínica. 10ª ed. McGraw-Hill; 2018.
• Junqueira LC, Carneiro J. Histologia Básica. 14ª ed. Guanabara Koogan; 2016.