Dica do autor: A síndrome de Down traz um conjunto de riscos que exigem vigilância periódica e sistematizada: destaque especial para a tireoide, que pode apresentar disfunção desde o período neonatal (hipotireoidismo congênito) ou surgir mais tarde por doença autoimune. Como a alteração hormonal impacta diretamente o crescimento e o desenvolvimento neuropsicomotor, o pulo do gato é rastrear e tratar precocemente. Por isso faz-se avaliação laboratorial da função tireoidiana ao nascimento e repetida nos primeiros meses de vida (6 e 12 meses), passando depois para acompanhamento anual pelo resto da vida. Além disso, no ambulatório de puericultura devemos lembrar de outras ações: confirmação diagnóstica por cariótipo para aconselhamento reprodutivo, ecocardiograma na rotina neonatal por alta prevalência de cardiopatia congênita, triagem auditiva e visual e atenção a intercorrências hematológicas e imunológicas; vacinas seguem o calendário habitual, incluindo vacinas com vírus vivos salvo contraindicação específica.

Alternativa A: CORRETA. Essa é a conduta recomendada: avaliar função tireoidiana ao nascimento, aos 6 e 12 meses e, depois, anualmente. O objetivo é detectar tanto hipotireoidismo congênito com apresentação tardia quanto hipotireoidismo adquirido (autoimune), ambos comuns na população com síndrome de Down, e iniciar terapia com levotiroxina sempre que indicado para evitar prejuízo do desenvolvimento.

Alternativa B: INCORRETA. O cariótipo é peça-chave no diagnóstico etiológico (trissomia livre, translocação, mosaico) e tem impacto direto no aconselhamento genético: a presença de translocação pode aumentar o risco de recorrência para a família. Portanto, mesmo que o manejo clínico imediato não dependa do tipo citogenético, o cariótipo é indicado para orientar prognóstico reprodutivo e risco para irmãos futuros.

Alternativa C: INCORRETA. A coluna cervical merece atenção por risco de instabilidade atlantoaxial, mas isso não significa liberar sem critério para todos os esportes na adolescência. A maioria das crianças é assintomática e não precisa de restrição, mas atividades com risco de trauma cervical ou compressão (esportes de contato/impacto) devem ser avaliadas caso haja sintomas ou achados radiológicos/neurológicos. Em outras palavras: não se suspende o acompanhamento nem se autoriza tudo sem avaliação prévia.

Alternativa D: INCORRETA. A cardiopatia congênita é muito prevalente em recém-nascidos com síndrome de Down e nem sempre cursa com sopro audível ao exame físico. Por isso recomenda-se ecocardiograma de rotina no período neonatal para rastrear defeitos estruturais (como canal atrioventricular), independentemente da presença de sopro.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Down, por si só, não é contraindicação às vacinas do calendário, inclusive as de vírus vivos (ex.: tríplice viral, varicela), salvo presença de imunodeficiência clínica ou terapêutica comprovada. Pelo contrário, devido ao maior risco de complicações infecciosas, a vacinação deve ser rigorosa.

Resposta: Alternativa A