Dica do autor: O quadro clássico de crise de perda de sal no recém‑nascido — desidratação, hiponatremia e hipercalemia entre a primeira e a terceira semana de vida — deve sempre levantar a hipótese de hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21‑hidroxilase. Na forma clássica perdedora de sal há ausência de produção adequada de cortisol e aldosterona, com acúmulo de precursores (como 17‑hidroxiprogesterona) desviados para a via androgênica, gerando excesso de andrógenos. Clinicamente isso explica a crise eletrolítica e, nas meninas 46,XX, a virilização do trato genital externo. Nos meninos 46,XY o quadro pode ser mais sutil: muitas vezes o pênis aparenta normalidade ou há sinais discretos e o primeiro sinal alarmante é justamente a descompensação hidroeletrolítica. O pulo do gato é lembrar que, diante de hiponatremia + hipercalemia neonatal sem diarreia e com boa aceitação ao seio, HAC por 21‑hidroxilase é prioridade — a confirmação laboratorial rápida se dá pela dosagem de 17‑hidroxiprogesterona elevada, e o tratamento urgente é reposição de glicocorticoide e mineralocorticoide associados à correção hidroeletrolítica.

Alternativa A: CORRETA. Esta alternativa descreve a HAC por deficiência de 21‑hidroxilase, a causa mais comum de insuficiência adrenal congênita no recém‑nascido. A deficiência leva à redução da síntese de aldosterona e cortisol, com retenção de precursores que viram andrógenos; o resultado clínico é crise de perda de sal (desidratação, hiponatremia, hipercalemia) tipicamente entre 7–14 dias de vida. Mesmo que a virilização seja mais evidente em meninas, nos meninos o primeiro sinal pode ser a própria crise salina, por isso essa hipótese deve ser a principal ao cair o eletrólito nesta faixa etária.

Alternativa B: INCORRETA. A resistência periférica à aldosterona (pseudohipoaldosteronismo) pode sim provocar quadro de perda de sal com hiponatremia e hipercalemia, mas é menos comum que a HAC por 21‑hidroxilase. Além disso, na pseudorresistência o nível de aldosterona costuma estar elevado (tentando compensar), e não há o padrão de virilização/androgenização associado à HAC. Costuma estar relacionada a mutações do receptor/condições renais e pode vir acompanhada de história familiar ou infecções urinárias; portanto, não é a hipótese mais provável neste contexto neonatal clássico.

Alternativa C: INCORRETA. A opção faz uma confusão terminológica: a deficiência de 17‑hidroxilase (quando é isso que se quer dizer) causa quadro oposto — aumento de mineralocorticoides (hipertensão e hipocalemia) e diminuição de andrógenos/cortisol, ou seja, não leva à crise perdedora de sal com hiponatremia/hipercalemia. Ademais, a dosagem de 17‑hidroxiprogesterona está aumentada na 21‑hidroxilase, não diminuída; então essa alternativa não explica o conjunto de sinais eletrolíticos do caso.

Alternativa D: INCORRETA. Insuficiência renal perdedora de sal ou hipoaldosteronismo primário poderia causar hiponatremia e hipercalemia, mas é uma causa muito menos provável em recém‑nascidos do que a HAC por 21‑hidroxilase e não explica alterações na diferenciação sexual. Além disso, no hipoaldosteronismo primário os níveis de aldosterona estariam baixos por falha glandular, mas sem o aumento dos precursores androgênicos característico da HAC; a história e o cenário clínico favorecem, portanto, a hipótese de 21‑hidroxilase.

Resposta: Alternativa A