Dica do autor: O quadro apresentado neste recém-nascido é altamente sugestivo de um erro inato do metabolismo, mais especificamente um distúrbio na beta-oxidação dos ácidos graxos, como ocorre nas deficiências de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) ou outras doenças mitocondriais. Essas condições impedem o uso adequado das gorduras como fonte de energia, especialmente em períodos de jejum prolongado, levando a hipoglicemia hipocetótica, hiperamonemia, disfunção hepática aguda e, em muitos casos, morte neonatal precoce. A imagem histológica mostra um padrão clássico de esteatose microvesicular, evidenciado pela presença de múltiplas vesículas finas no citoplasma dos hepatócitos, sem deslocamento do núcleo. Esse padrão é característico das doenças da beta-oxidação mitocondrial e difere da esteatose macrovesicular comum em adultos, na qual há uma grande gota lipídica com deslocamento nuclear. A história familiar com óbito neonatal semelhante reforça a suspeita de doença genética autossômica recessiva.

Fonte: UFBA. Patologia I/medicina.ufba.br/patologia_i/welcome.htm

Alternativa A: INCORRETA. A doença de Niemann-Pick tipo A ou B cursa com acúmulo lisossomal de esfingomielina, com predomínio de esplenomegalia, manifestações neurológicas precoces e células espumosas à microscopia. Apesar de também ocorrer em crianças, o padrão histológico não é de microvesículas finas, mas sim de citoplasma vacuolizado amplo, com características espumosas.

Alternativa B: INCORRETA. A esteatose macrovesicular é o padrão clássico observado em adultos com obesidade, diabetes ou síndrome metabólica. Histologicamente, há uma única grande gota de gordura no citoplasma, com deslocamento do núcleo para a periferia do hepatócito, o que não é observado nesta imagem.

Alternativa C: CORRETA. A descrição clínica (hipoglicemia, hiperamonemia, hepatoesplenomegalia) e histológica (múltiplas microvesículas no citoplasma dos hepatócitos) é característica da esteatose hepática microvesicular, comumente associada a defeitos congênitos da oxidação mitocondrial de ácidos graxos, como na deficiência de MCAD. Essa condição compromete a capacidade do organismo de gerar energia durante o jejum, sendo potencialmente letal nos primeiros dias de vida. O histórico familiar de óbito neonatal semelhante reforça o caráter genético da condição.

Alternativa D: INCORRETA. A esteato-hepatite alcoólica neonatal não é uma entidade clínica reconhecida, e o etilismo materno durante a gestação leva a síndrome alcoólica fetal, que tem outras manifestações (dismorfismos faciais, microcefalia, atraso no desenvolvimento). Além disso, a presença de corpúsculos de Mallory-Denk e infiltrado neutrofílico é típica de NASH ou hepatite alcoólica em adultos, o que não se aplica a recém-nascidos.

Alternativa E: INCORRETA. A hepatite viral neonatal pode ocorrer, especialmente por citomegalovírus ou herpes, mas costuma cursar com icterícia, colestase e coagulopatia, o que não é relatado aqui. O padrão vacuolizado pode ser observado, mas a histologia da imagem é típica de esteatose microvesicular, com distribuição regular e múltiplas vesículas, e não há evidência de necrose hepatocelular ou infiltrado inflamatório viral característico.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Kumar, V.; Abbas, A. K.; Aster, J. C. Robbins e Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Elsevier, 2021.
• Riely, C. A. Liver disease in the neonate. Semin Liver Dis. 1987.
• Saudubray, J. M., et al. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer, 2016.