Dica do autor: No desenvolvimento embrionário da pele e seus anexos, a diferenciação do ectoderma superficial em epiderme e a subsequente formação de folículos pilosos, glândulas sudoríparas e sebáceas dependem de sinalizações moleculares altamente coordenadas entre o mesoderma subjacente (derme em formação) e o ectoderma superficial (futura epiderme).

Dentre essas vias, destaca-se a via de sinalização Wnt, que é essencial para:

• Estimular a diferenciação do ectoderma em epiderme pluriestratificada;
• Induzir a formação de folículos pilosos e glândulas cutâneas;
• Manter a proliferação das células-tronco da epiderme.

A deficiência na via Wnt compromete a capacidade do ectoderma de responder aos sinais vindos do mesoderma, levando a quadros como:

• Ausência congênita de folículos pilosos;
• Aplasia de glândulas sudoríparas;
• Epiderme atrófica e com barreira comprometida, favorecendo infecções cutâneas e desidratação por perda transepidérmica de água.

Esse quadro clínico é típico de algumas displasias ectodérmicas e representa uma falha na indução do ectoderma por alterações moleculares precoces.

Alternativa A: INCORRETA. Embora colágeno tipo I e III sejam importantes para a estrutura da derme, mutações nesses genes estão mais associadas a doenças como síndromes de Ehlers-Danlos e não explicam a falência dos anexos cutâneos ou da epiderme, que são derivados do ectoderma.

Alternativa B: CORRETA. A sinalização Wnt é fundamental para a diferenciação do ectoderma em epiderme e a formação dos anexos cutâneos. Sua deficiência compromete a capacidade do ectoderma de originar folículos pilosos, glândulas e uma epiderme funcional. Portanto, essa alteração molecular explica perfeitamente o quadro clínico descrito.

Alternativa C: INCORRETA. A queratina 14 e 5 são expressas na camada basal da epiderme, e sua hiperexpressão levaria a espessamento, e não a atrofia epidérmica. Além disso, essa alteração não explicaria a ausência dos anexos cutâneos observada no caso.

Alternativa D: INCORRETA. O ácido hialurônico, produzido por células mesenquimais, tem papel importante na hidratação e sustentação da matriz extracelular, mas sua deficiência não justifica a ausência de estruturas ectodérmicas como folículos e glândulas.

Alternativa E: INCORRETA. As células de Merkel, derivadas da crista neural, têm função sensorial na epiderme, mas não estão relacionadas à formação dos anexos cutâneos. Além disso, alterações nos receptores de ácido retinoico afetariam a diferenciação de outros tecidos, não sendo compatíveis com o quadro apresentado.

Resposta correta: Alternativa B.

Referências:

• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.
  
• Sadler TW. Langman – Embriologia Médica. 14ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2019.
  
• Junqueira LC, Carneiro J. Histologia Básica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2017.