Pratique questões de medicina
Estude para o ENAMED, concursos e provas de título no Sanarmed.com, é grátis.
Oferecido por
Estude para o ENAMED, concursos e provas de título no Sanarmed.com, é grátis.
Oferecido por
Um paciente masculino de 22 anos, descendente de armênios, procura o ambulatório relatando episódios recorrentes de febre alta de até 39,5 °C e dor abdominal difusa e intensa. Os episódios duram cerca de 48 a 72 horas e resolvem de forma espontânea. Durante o último ataque, apresentou também inflamação aguda no tornozelo direito e uma placa cutânea intensamente eritematosa, quente e dolorosa na perna ipsilateral, com aspecto semelhante à erisipela. Há relato de apendicectomia aos 14 anos devido a suspeita de abdome agudo, porém o laudo anatomopatológico descreveu apêndice cecal normal com presença de líquido peritoneal estéril rico em neutrófilos. Os exames da crise atual revelam elevação marcante de proteína C reativa e amiloide A sérica (SAA). Considerando a fisiopatologia e os critérios diagnósticos da principal suspeita clínica, qual das seguintes afirmativas está correta?
A doença possui herança primariamente autossômica recessiva, relacionada a mutações no gene MEFV, responsável por codificar a pirina; contudo, a detecção de apenas uma mutação em heterozigose não descarta o diagnóstico se o paciente preencher os critérios clínicos fenotípicos.
O diagnóstico definitivo dessa condição requer, obrigatoriamente, a demonstração de vasculite leucocitoclástica com depósito proeminente de IgA na biópsia da lesão cutânea semelhante à erisipela.
A patogênese baseia-se em mutações de ganho de função na criopirina, codificada pelo gene NLRP3, o que ocasiona ativação constitutiva do inflamassoma e deflagra a síndrome autoinflamatória.
Uma característica marcante que diferencia esta síndrome das demais febres periódicas é a longa duração dos episódios inflamatórios serosíticos, que tipicamente persistem de 10 a 21 dias se não tratados com corticosteroides.
O diagnóstico laboratorial baseia-se na identificação de autoanticorpos específicos circulantes (como FAN em altos títulos) e níveis acentuadamente elevados de imunoglobulina D (IgD) durante os picos febris.
Preencha o formulário e libere o acesso ao banco de questões 🚀
