Dica do autor: A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por fraqueza muscular progressiva que afeta principalmente os músculos proximais. Alternativa A: INCORRETA. A distrofia miotônica, também conhecida como doença de Steinert, é uma doença autossômica dominante que tende a afetar os músculos distais. Embora existam vários subtipos de distrofia miotônica, eles normalmente se apresentam com fraqueza muscular, atrofia muscular, cataratas e defeitos cardíacos. Alternativa B: CORRETA. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por fraqueza muscular progressiva. A condição é causada por mutações no gene da distrofina, que resulta na produção de uma proteína de distrofina defeituosa ou ausente. Os primeiros sintomas incluem atrasos no desenvolvimento motor, como dificuldades para subir escadas ou ficar de pé. A condição também é caracterizada pela pseudo hipertrofia dos músculos da panturrilha (devido à substituição do tecido muscular por gordura e tecido conjuntivo) e fraqueza muscular proximal. Alternativa C: INCORRETA. A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva que resulta em altos níveis de fenilalanina no sangue devido à incapacidade de metabolizar adequadamente o aminoácido fenilalanina. A condição não está associada à fraqueza muscular, pseudo hipertrófica ou dificuldade para subir escadas. Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo causada por uma mutação no gene FBN1, que codifica a fibrilina. Os sintomas incluem longos membros e dedos, deformidades da coluna vertebral, defeitos cardíacos e problemas oculares. Não está associada a fraqueza muscular ou pseudo hipertrofia. Alternativa E: INCORRETA. A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas mulheres e meninas e ocorre quando um dos cromossomos X está ausente ou parcialmente ausente. Os sintomas incluem baixa estatura, infertilidade e características físicas específicas, como pescoço largo e tórax largo. Não está associada a fraqueza muscular ou pseudo hipertrofia. Resposta correta: alternativa B