Dica do autor: Esta questão requer conhecimento sobre as características clínicas e genéticas da síndrome do cromossomo 15 duplicado (dup(15)), que é uma causa genética de autismo. Alternativa A: INCORRETA. A deleção do cromossomo 22q11.2 causa a síndrome de DiGeorge, que é caracterizada por defeitos cardíacos congênitos, hipocalcemia devido à disfunção paratireóide, e problemas imunológicos devido à disfunção do timo. No entanto, essas características não correspondem às observadas neste paciente. Alternativa B: INCORRETA. A duplicação do cromossomo 7q11.23 causa a síndrome de duplicação de Williams-Beuren, que é caracterizada por atraso no desenvolvimento, características faciais distintas (incluindo uma testa proeminente e olhos amplamente espaçados), e uma maior predisposição para certas condições médicas, como hipertensão. No entanto, essas características não correspondem às observadas neste paciente. Alternativa C: INCORRETA. A deleção do cromossomo 15q11-13 causa a síndrome de Prader-Willi (se a deleção ocorrer no cromossomo paterno) ou a síndrome de Angelman (se a deleção ocorrer no cromossomo materno). Ambas as síndromes são caracterizadas por atraso no desenvolvimento e características comportamentais específicas, mas não correspondem às observadas neste paciente. Alternativa D: INCORRETA. A trissomia do cromossomo 21 causa a síndrome de Down, que é caracterizada por atraso no desenvolvimento, características faciais distintas (incluindo uma face plana, olhos inclinados para cima e uma única prega palmar), e uma maior predisposição para certas condições médicas, como defeitos cardíacos congênitos e leucemia. No entanto, essas características não correspondem às observadas neste paciente. Alternativa E: CORRETA. A duplicação do cromossomo 15q11-13 é uma causa genética de autismo. Os indivíduos com esta condição podem apresentar atraso no desenvolvimento, dificuldades de comunicação e interação, comportamentos repetitivos e macrocefalia. Resposta correta: Alternativa E.