Dica do autor: Este caso descreve um lactente com diarreia crônica, esteatorreia, desnutrição, deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) e função pancreática preservada, sugerindo que a dificuldade está na etapa de absorção e transporte dos lipídios, e não na digestão luminal. O fato de a dosagem de triglicerídeos séricos estar normal em jejum, mas a eletroforese mostrar acúmulo de partículas ricas em triglicerídeos pós-refeição, indica que os lipídios chegam ao enterócito, mas não são eficientemente transportados para a circulação.
O transporte intestinal de gorduras depende da formação de quilomícrons nos enterócitos, processo que requer ApoB-48 para sua montagem. A ausência dessa apolipoproteína leva à abetalipoproteinemia ou a condições relacionadas (como deficiência de MTP – proteína de transferência de triglicerídeos microsomal), nas quais há acúmulo de lipídios nos enterócitos, má absorção grave de gorduras e deficiência de vitaminas lipossolúveis. O tempo de protrombina prolongado é consequência direta da deficiência de vitamina K. Esse mecanismo explica o quadro do paciente de forma integrada.

Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de lipase pancreática causaria digestão incompleta dos triglicerídeos no lúmen intestinal, porém, neste caso, os testes de função pancreática estão normais, descartando essa hipótese. Além disso, haveria também prejuízo na absorção de proteínas e carboidratos em alguns contextos, o que não foi descrito.

Alternativa B: INCORRETA. A lipase gástrica contribui para a digestão inicial dos lipídios, mas sua ausência isolada raramente gera má absorção grave, pois a lipase pancreática compensa o déficit. O paciente apresenta um quadro muito mais grave, compatível com defeito de transporte, não de digestão gástrica.

Alternativa C: INCORRETA. A albumina transporta ácidos graxos livres no jejum, mas não participa do transporte intestinal pós-prandial de quilomícrons. Sua deficiência não explicaria esteatorreia nem deficiência de vitaminas lipossolúveis.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de lipoproteína lipase (LPL) leva à hipertrigliceridemia grave em jejum (hiperquilomicronemia familiar), mas não causa má absorção intestinal nem deficiência de vitaminas lipossolúveis. O problema da LPL está na remoção de quilomícrons do plasma, não na formação e liberação intestinal deles.

Alternativa E: CORRETA. A ausência de ApoB-48 impede a formação de quilomícrons nos enterócitos, levando ao acúmulo de triglicerídeos e colesterol nas células intestinais, má absorção grave de gorduras e deficiência de vitaminas lipossolúveis. Esse defeito é típico da abetalipoproteinemia e explica todos os achados clínicos e laboratoriais do caso.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Nelson – Tratado de Pediatria. 21ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2020.
• Bhatia S, Radhakrishnan J. Abetalipoproteinemia. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, 1993-2024.
• Rifai N, Warnick GR, Remaley AT. Handbook of Lipoprotein Testing. 3rd ed. Washington, DC: AACC Press; 2011.