Dica do autor: Esse é um enunciado clássico que exige reconhecer o padrão típico da Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL). Trata-se de uma facomatose autossômica dominante causada por mutação no gene VHL (cromossomo 3), cuja proteína regula a degradação do HIF (fator induzido por hipóxia). Quando há perda dessa função, ocorre aumento da angiogênese, resultando em tumores altamente vascularizados.

O achado de hemangioblastomas cerebelares em adulto jovem, associado a história familiar de neoplasia renal precoce (especialmente carcinoma de células claras), é praticamente um roteiro diagnóstico de VHL. Diferentemente de outras facomatoses, a VHL pode não apresentar manifestações cutâneas exuberantes, o que constitui uma armadilha frequente em provas — nem toda facomatose se expressa de forma marcante na pele.

Além disso, a faixa etária (segunda a terceira década) e o padrão de órgãos acometidos (SNC + rim) reforçam fortemente essa hipótese.

Alternativa A: INCORRETA. A Neurofibromatose tipo 1 não é caracterizada por hemangioblastomas cerebelares nem por associação típica com carcinoma renal precoce.

Alternativa B: INCORRETA. A ausência de lesões cutâneas exuberantes não exclui facomatose. A VHL frequentemente apresenta fenótipo cutâneo discreto ou ausente.

Alternativa C: CORRETA. O padrão descrito — hemangioblastomas do SNC associados a neoplasias renais em adulto jovem com história familiar positiva — é compatível com Síndrome de Von Hippel-Lindau.

Alternativa D: INCORRETA. A Esclerose Tuberosa cursa com hamartomas corticais e angiomiolipomas renais, não com hemangioblastomas cerebelares vascularizados.

Alternativa E: INCORRETA. A presença de história familiar reforça doença hereditária. Mesmo na ausência dela, mutações de novo seriam possíveis, não afastando facomatose.

Resposta: Alternativa C