Dica do autor: As translocações recíprocas balanceadas ocorrem quando há troca de segmentos entre dois cromossomos diferentes, sem perda ou ganho aparente de material genético. Indivíduos portadores dessas alterações costumam ser clinicamente normais, pois mantêm o conteúdo genômico completo, ainda que reorganizado. Contudo, durante a meiose, esses cromossomos alterados podem formar estruturas complexas de pareamento (como "quadrivalentes"), favorecendo a segregação anômala e a produção de gametas desequilibrados. Isso resulta em zigotos com duplicações ou deleções parciais de cromossomos, o que pode levar a abortos espontâneos recorrentes ou, em alguns casos, ao nascimento de crianças com síndromes genéticas. Portanto, mesmo em portadores assintomáticos, o risco reprodutivo é aumentado, sendo essencial o aconselhamento genético.

Alternativa A: INCORRETA. Portadores de translocações recíprocas balanceadas geralmente não apresentam deficiência intelectual ou malformações, pois não há perda de material genético. Os problemas ocorrem na descendência, em função da segregação desequilibrada.

Alternativa B: CORRETA. A principal implicação clínica de uma translocação recíproca balanceada é o aumento do risco reprodutivo, com possibilidade de formar gametas desequilibrados. Isso leva a abortos espontâneos ou filhos com anomalias cromossômicas. O achado é comum em casais com perdas gestacionais de repetição.

Alternativa C: INCORRETA. A translocação entre os cromossomos 4 e 9 não está associada a falência gonadal ou azoospermia. Embora alterações cromossômicas possam afetar a fertilidade, não é o caso das translocações balanceadas sem envolvimento de genes essenciais para a espermatogênese.

Alternativa D: INCORRETA. Translocações balanceadas não são letais intraútero. Já as desequilibradas podem, sim, levar à perda fetal dependendo do grau de alteração genética, mas não todos os casos resultam em letalidade.

Alternativa E: INCORRETA. Embora algumas translocações estejam envolvidas em câncer hematológico (como t(9;22) na leucemia mieloide crônica), isso não se aplica à maioria das translocações balanceadas encontradas de forma germinativa em indivíduos saudáveis. Além disso, o cariótipo descrito é constitucional, não adquirido.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins & Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 9ª ed. Elsevier; 2016.