Dica do autor: A translocação robertsoniana é um tipo de rearranjo cromossômico estrutural balanceado, que ocorre entre dois cromossomos acrocêntricos — ou seja, cromossomos em que o centrômero está muito próximo de uma das extremidades. Os cromossomos mais frequentemente envolvidos são os pares 13, 14, 15, 21 e 22. No caso da translocação entre os cromossomos 14 e 21, uma porção do braço longo do 21 se funde ao braço longo do 14, formando um único cromossomo, enquanto os braços curtos são geralmente perdidos (sem prejuízo funcional). Pessoas com esse tipo de translocação balanceada são geralmente fenotipicamente normais, pois não perdem material genético essencial. No entanto, durante a meiose, a segregação dos cromossomos translocados pode gerar gametas desequilibrados, o que aumenta o risco de gerar embriões com trissomia do cromossomo 21, resultando em síndrome de Down. Essa é, inclusive, uma das principais causas hereditárias dessa trissomia — diferente da forma esporádica, causada por não disjunção.

Alternativa A: CORRETA. A produção de gametas com trissomia do cromossomo 21 é o principal risco quando um dos genitores possui uma translocação robertsoniana balanceada envolvendo o cromossomo 21. A segregação anormal durante a meiose pode levar à formação de um gameta que, ao ser fecundado por um gameta normal, resulta em três cópias funcionais do cromossomo 21, ou seja, uma trissomia 21. Isso explica tanto os abortos espontâneos recorrentes quanto o risco aumentado de descendentes com síndrome de Down.

Alternativa B: INCORRETA. Não há formação de gametas sem centrômeros nesse tipo de translocação. A presença de centrômeros é essencial para a segregação cromossômica, e a reorganização que ocorre na translocação robertsoniana preserva pelo menos um centrômero funcional por cromossomo translocado.

Alternativa C: INCORRETA. A duplicação gênica de todos os cromossomos não ocorre nesse tipo de anomalia. A translocação robertsoniana afeta cromossomos específicos (neste caso, 14 e 21), e não resulta em duplicações genômicas generalizadas. Uma duplicação gênica total seria incompatível com a vida.

Alternativa D: INCORRETA. A substituição de cromátides irmãs por genes paternos é um processo que não existe na meiose humana. Trata-se de um conceito incorreto, sem respaldo biológico, e não se relaciona com o mecanismo de translocações.

Alternativa E: INCORRETA. A metáfase II da meiose é uma etapa onde o ovócito secundário fica bloqueado até a fecundação, mas esse bloqueio é fisiológico e não tem relação com a presença de uma translocação robertsoniana. Portanto, essa alteração não interfere diretamente na viabilidade dos óvulos, mas sim na constituição cromossômica dos embriões gerados.

Resposta: Alternativa A

Referências:

1. Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 6th ed. New York: Garland Science; 2014.
2. Cooper GM. The Cell: A Molecular Approach. 7th ed. Sunderland (MA): Sinauer Associates; 2016.