Um paciente com hipocalcemia associado a hipertelorismo, baixa implantação das orelhas, tetralogia de fallot, micrognatismo e fenda palatina, não temos dúvida de que existe uma síndrome associada. Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Cimitarra é uma condição rara e complexa, que cursa com malformações cardíacas e pulmonares. Sua sintomatologia é pobre, podendo cursar com leve dispnéia, fadiga, baixo desenvolvimento pôndero-estatural, pneumonias de repetição e até falência cardíaca congestiva. A síndrome de Cimitarra cursa com: drenagem venosa anômala da veia pulmonar direita na veia cava inferior, hipoplasia pulmonar direita e da artéria pulmonar, anomalias do suprimento vascular do pulmão direito e, freqüentemente, dextrocardia. O diagnóstico se dá pela realização de exames de imagem, porém a confirmação dá-se com cateterização cardíaca e angiografia. Alternativa B: CORRETA. A Síndrome de DiGeorge (SDG) é um distúrbio congênito resultante de defeito embrionário das células da crista neural das terceira e quarta bolsas faríngeas que vão dar origem ao timo, glândulas paratireóides e parte do arco aórtico. As características faciais que permitem reconhecê-los são: hipertelorismo, inclinação antimongolóide dos olhos, orelhas chanfradas e de implantação baixa e micrognatia. Além disso, têm-se a associação de deformidades de cavidade oral como as fendas palatinas, totais ou parciais. Os dismorfismos de vias aéreas incluem fístula traqueoesofágica, redução de anéis traqueais, tornando-a assim mais curta, laringomalácia, traqueomalácia e broncomalácia. Os defeitos do arco aórtico e a Tetralogia de Fallot são os mais relatados. Alternativa C: INCORRETA. Na síndrome de Down, além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce. Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Prader-Willi (SPW) tem origem em um distúrbio genético, não hereditário, resultante da ausência ou não expressão de genes no cromossomo 15. A SPW é caracterizada, principalmente, por: hipotonia; hipogonadismo; hiperfagia; comprometimento cognitivo; transtornos comportamentais; obesidade potencialmente fatal. Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Patau caracteriza-se peça trissomia do cromossomo 13. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de defeitos estruturais faciais e déficit intelectual. Normalmente é reconhecida pela presença de uma tríade clínica de sinais: microftalmia, polidactilia e fissura palatina. Resposta correta, letra B.