Dica do autor: A galactosemia é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT), fundamental no metabolismo da galactose, um componente da lactose. A ausência dessa enzima leva ao acúmulo de galactose-1-fosfato e galactitol, substâncias tóxicas para o fígado, rins, cérebro e cristalino.

Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros dias a semanas de vida, após a introdução do leite (inclusive leite materno), e incluem:

• Icterícia persistente com aumento de bilirrubina direta (colestase),
• Letargia, recusa alimentar e vômitos,
• Hepatomegalia e disfunção hepática (transaminases elevadas),
• Hipoglicemia
• Glicosúria, aminoacidúria, acidose metabólica e hipotonia,
• Evolução possível para sepse por E. coli e catarata se não diagnosticada precocemente.

A conduta imediata consiste em:

• Retirada imediata da galactose da dieta, substituindo por fórmula isenta de lactose (à base de soja),
• Encaminhamento para confirmação com exames específicos (atividade enzimática, testes genéticos ou triagem neonatal ampliada).

Alternativa A: CORRETA. A introdução imediata de fórmula de soja (sem lactose) é a conduta terapêutica inicial mais adequada diante da suspeita de galactosemia. A triagem neonatal ampliada (teste do pezinho expandido) é a via padrão para confirmação diagnóstica, se disponível. O reconhecimento precoce e a suspensão do aleitamento materno evitam complicações graves.

Alternativa B: INCORRETA. Dieta hiperlipídica não tem qualquer papel no tratamento da galactosemia. A ultrassonografia hepática pode ser útil para avaliação hepática complementar, mas não substitui a conduta dietética imediata, que é prioridade.

Alternativa C: INCORRETA. Embora pacientes com galactosemia possam evoluir com sepse, inclusive por E. coli, o início de antibiótico empírico não é indicado como conduta inicial isolada. Além disso, suspender alimentação oral completamente não é indicado — o correto é substituir o leite por fórmula apropriada.

Alternativa D: INCORRETA. A manutenção da dieta habitual mantém a exposição à galactose, agravando a intoxicação metabólica. Lactato sérico e líquor podem ser úteis em outras condições, mas não são prioritários nesse cenário.

Alternativa E: INCORRETA. Fórmulas parcialmente hidrolisadas contêm lactose, e portanto não são indicadas na galactosemia. Ferro e vitamina D são importantes em outras situações, mas não interferem no quadro metabólico agudo.

Resposta: Alternativa A