Dica do autor: A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações no gene CFTR, que afeta múltiplos órgãos, principalmente os sistemas respiratório e digestivo. O teste do pezinho faz parte da triagem neonatal e pode detectar fibrose cística ao medir a dosagem de tripsina imunorreativa (TIR), aumentada nesses pacientes. No entanto, esse é um exame de triagem que pode apresentar tanto resultados falso-positivos quanto falso-negativos. Dado que o recém-nascido tem histórico familiar significativo (irmão com fibrose cística), é importante investigar com maior profundidade, mesmo na ausência de sintomas, pois a detecção precoce pode influenciar positivamente no manejo da doença. O teste do cloro no suor é o padrão-ouro para diagnóstico de fibrose cística e deve ser indicado nesses casos para confirmação diagnóstica.

Alternativa A: INCORRETA. A dosagem de tripsina imunorreativa (TIR) é parte da triagem neonatal para fibrose cística, mas já foi realizada no teste do pezinho deste recém-nascido e foi normal. Repetir essa triagem não é indicado, especialmente considerando que o recém-nascido já tem mais de 28 dias. A partir dessa idade, mesmo portadores de fibrose cística pancreato insuficientes costumam ter normalização dos níveis de TIR, sendo o exame pouco útil como ferramenta diagnóstica.

Alternativa B: INCORRETA. A tomografia de tórax não é indicada neste momento. Embora ela possa revelar alterações pulmonares em fases mais avançadas da fibrose cística, ela não faz parte da investigação inicial em um recém-nascido assintomático. Seu uso é reservado para avaliação de complicações pulmonares ou para o acompanhamento da progressão da doença, caso o diagnóstico já tenha sido confirmado.

Alternativa C: INCORRETA. Aguardar o aparecimento de sintomas antes de investigar é uma conduta inadequada neste cenário. A fibrose cística, quando detectada precocemente, pode ter seu curso modificado com tratamentos preventivos e intervenções precoces. O histórico familiar do irmão com FC exige uma investigação mais proativa, independentemente da ausência de sintomas.

Alternativa D: CORRETA. O teste do cloro no suor é o exame de escolha para confirmar o diagnóstico de fibrose cística em indivíduos com suspeita clínica ou histórico familiar relevante. Mesmo com o teste do pezinho normal, a presença de um irmão com FC aumenta significativamente o risco para a doença, justificando a realização do teste do suor, considerado o padrão-ouro para o diagnóstico da fibrose cística.

Alternativa E: INCORRETA.  Iniciar profilaxia antibiótica sem um diagnóstico confirmado de fibrose cística não é apropriado. A profilaxia pode ser indicada em pacientes com diagnóstico confirmado que apresentem infecções respiratórias frequentes, mas não deve ser iniciada como uma medida preventiva em um recém-nascido assintomático sem diagnóstico.

Resposta: Alternativa D.