Dica do autor: Tem doenças que são desejo de bater o olho e já lembrar do nome: a combinação de macrosomia (recém-nascido grande), macroglossia, defeito da parede abdominal como onfalocele e órgãos aumentados (hepatomegalia) direciona fortemente para uma síndrome congênita com desregulação do crescimento. O pulo do gato é conectar essa apresentação ao hiperinsulinismo neonatal transitório ou persistente, que explica a hipoglicemia precoce. Na prática, pense em uma síndrome de imprinting genética que envolve alteração no cromossomo 11p15, com risco aumentado de tumores embrionários na primeira infância. O manejo inicial é estabilizar a glicemia, investigar malformações associadas e programar vigilância tumoral e correções cirúrgicas quando necessárias.

Alternativa A: INCORRETA. Filho de mãe diabética pode nascer com macrosomia e apresentar hipoglicemia neonatal por hiperinsulinismo transitório, mas raramente tem macroglossia franca e onfalocele. Além disso, a síndrome materna geralmente cursa com alterações metabólicas e cardiopatia hipertrófica, não com defeitos da parede abdominal ou organomegalia pronunciada do tipo visto aqui. Então alguns achados batem, mas o conjunto não encaixa.

Alternativa B: INCORRETA. A nesidioblastose (hiperinsulinismo neonatal por hiperplasia das ilhotas) explica bem hipoglicemia persistente e pode causar grande peso ao nascer por excesso de insulina, porém não causa as malformações congênitas típicas — como onfalocele e macroglossia — nem o padrão de organomegalia típico da imagem sistêmica da síndrome. É uma consideração importante quando a hipoglicemia é isolada, mas aqui temos um quadro sindrômico.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Beckwith–Wiedemann (BWS) é justamente o diagnóstico que casa com macroglossia, macrosomia, defeitos da parede abdominal como onfalocele, organomegalia (incluindo hepatomegalia) e hipoglicemia neonatal por hiperinsulinismo. É uma síndrome de imprinting com alterações epigenéticas/genéticas em 11p15; tem risco aumentado de neoplasias pediátricas (ex.: tumor de Wilms, hepatoblastoma), exigindo vigilância periódica. No dia a dia: controle glicêmico, avaliação de malformações associadas, correção cirúrgica de alterações anatômicas quando indicado e rastreamento tumoral.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Down tem características fenotípicas próprias (hipotonia, face característica, malformações cardíacas congênitas e risco de instabilidade hematológica), e embora a língua possa parecer grande por hipotonia, não é habitual a combinação com macrosomia, onfalocele ou hepatomegalia maciça. Hipoglicemia neonatal também não é um achado típico que unifique esse quadro.

Alternativa E: INCORRETA. Fenilcetonúria é uma desordem do metabolismo da fenilalanina que leva a acúmulo dessa substância e, se não tratada, sequela neurológica progressiva, hiperfenilalaninemia detectável no triagem neonatal e sinais neurocomportamentais mais tardios. Não explica macrosomia, onfalocele, macroglossia nem hipoglicemia neonatal precoce.

Resposta: Alternativa C