Dica do autor: A síndrome de Turner (45,X) é a única monossomia compatível com a vida. Um dos achados mais marcantes dessa condição é a falência ovariana precoce, levando à infertilidade. Esse fenômeno decorre da perda de genes localizados no cromossomo X, que são essenciais para a sobrevivência e manutenção dos ovócitos. A ausência de uma cópia completa do X resulta em haploinsuficiência, ou seja, apenas uma cópia funcional de genes que deveriam estar presentes em dose dupla. Genes como BMP15 e POF1 (Premature Ovarian Failure 1), localizados no braço curto do X (Xp), estão entre os principais envolvidos. Essa deficiência leva à apoptose acelerada dos ovócitos ainda na vida fetal, resultando em ovários fibróticos, conhecidos como "ovários em fita". Ao nascimento, muitas pacientes já não possuem folículos viáveis, o que justifica a ausência de caracteres sexuais secundários e a amenorreia primária. O eixo hipotálamo-hipófise continua funcional, mas a falência ovariana impede o feedback negativo, causando elevação de FSH e LH (hipergonadotrofismo).

Alternativa A: INCORRETA. Embora haja elevação do FSH, isso ocorre como consequência da falência ovariana e não como causa primária. Já a prolactina geralmente não está elevada nas pacientes com Turner e não tem relação direta com a infertilidade nesse contexto.

Alternativa B: INCORRETA. A disfunção na síndrome de Turner não ocorre por inibição central do eixo hipotálamo-hipófise. Pelo contrário, esse eixo funciona normalmente e responde à ausência de estrógeno com aumento compensatório de FSH e LH.

Alternativa C: CORRETA. A haploinsuficiência do cromossomo X leva à perda acelerada dos ovócitos por apoptose, especialmente devido à ausência de genes essenciais localizados no braço curto do X. Essa perda precoce dos folículos leva à falência ovariana e, consequentemente, à infertilidade.

Alternativa D: INCORRETA. As mutações mitocondriais podem estar associadas a falências ovarianas em outros contextos, mas não são o mecanismo primário da infertilidade na síndrome de Turner.

Alternativa E: INCORRETA. O gene SRY está localizado no cromossomo Y, ausente na síndrome de Turner. Logo, não há sua expressão, tampouco influência sobre a diferenciação gonadal feminina nesse caso.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Gardner DG, Shoback D. Greenspan: Endocrinologia Básica e Clínica. 10ª ed. McGraw-Hill; 2018.
• Moore KL, Persaud TVN. Embriologia Clínica. 10ª ed. Elsevier; 2016.
• Guyton AC, Hall JE. Tratado de Fisiologia Médica. 14ª ed. Elsevier; 2021.