Dica do autor: A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em tirosina no fígado. Na ausência dessa conversão, ocorre acúmulo tóxico de fenilalanina no sangue e no sistema nervoso central, levando a danos cerebrais progressivos, caso não seja tratada precocemente. A PKU é uma doença autossômica recessiva, e o retardo mental grave é uma das principais complicações se o diagnóstico for tardio. Atualmente, o teste do pezinho realizado nos primeiros dias de vida permite a detecção precoce da doença, e o tratamento consiste na restrição dietética rigorosa de fenilalanina, com o objetivo de prevenir o dano neurológico.

Alternativa A: INCORRETA. A galactosemia é causada por defeito na metabolização da galactose, geralmente pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase. Os sintomas incluem hepatomegalia, icterícia e catarata, mas não está associada ao acúmulo de fenilalanina.

Alternativa B: INCORRETA. A homocistinúria é causada por deficiência na enzima cistationina beta-sintetase, levando ao acúmulo de homocisteína. Está associada a trombose, disfunções esqueléticas e oculares, mas não ao metabolismo da fenilalanina.

Alternativa C: INCORRETA. A fibrose cística é uma doença genética relacionada à mutação do gene CFTR, afetando o transporte de cloro e sódio. Leva a secreções espessas, principalmente em pulmões e pâncreas, mas não está relacionada ao metabolismo da fenilalanina.

Alternativa D: CORRETA. A fenilcetonúria é o erro inato do metabolismo clássico associado ao acúmulo de fenilalanina e risco de retardo mental se não tratada. É detectada na triagem neonatal e exige dieta pobre em fenilalanina por toda a vida.

Alternativa E: INCORRETA. A alcaptonúria é um erro do metabolismo da tirosina, com acúmulo de ácido homogentísico. Pode causar escurecimento da urina e ocronose (depósito pigmentar em tecidos), mas não leva a retardo mental nem envolve fenilalanina diretamente.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Nelson Tratado de Pediatria, 21ª edição. Elsevier, 2020.
• Robbins & Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças, 10ª edição.
• Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica, 5ª edição. Elsevier, 2017.