Dica do autor: Em doenças autossômicas recessivas, a manifestação clínica ocorre apenas quando o indivíduo herda duas cópias alteradas do gene, uma de cada genitor (estado homozigoto). Casais consanguíneos têm um risco aumentado de compartilhar alelos idênticos devido ao ancestral comum, o que aumenta a chance de ambos serem portadores do mesmo gene mutado. No entanto, uma vez que ambos são portadores heterozigotos (Aa), o risco de transmissão segue as probabilidades clássicas da genética mendeliana. Para cada gestação, há 25% de chance de que o filho herde os dois alelos mutados (aa), resultando em um quadro de doença autossômica recessiva. Essas probabilidades são independentes para cada gravidez e não se somam ao longo do tempo.

Alternativa A: INCORRETA. A chance de 10% não corresponde às probabilidades mendelianas para um casal de portadores heterozigotos. Trata-se de um número subestimado.

Alternativa B: CORRETA. Quando ambos os pais são portadores (Aa), a chance de o filho herdar os dois alelos recessivos (aa) e manifestar a doença é de 25%, de acordo com o cruzamento clássico de Punnett.

Alternativa C: INCORRETA. A chance de 50% corresponde à probabilidade de o filho ser apenas portador assintomático (heterozigoto Aa), e não de ser afetado.

Alternativa D: INCORRETA. 75% não corresponde ao risco de manifestação da doença. Essa porcentagem pode ser confundida com a soma de portadores e afetados (Aa + aa), mas somente 25% nascerão com a doença.

Alternativa E: INCORRETA. 100% de risco só seria esperado se ambos os genitores fossem homozigotos recessivos (aa), o que não é o caso quando são apenas portadores heterozigotos.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins e Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2023.
• Brasileiro Filho G. Bogliolo – Patologia. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2021.