Dica do autor: A Síndrome de Gitelman é uma tubulopatia hereditária autossômica recessiva que afeta o túbulo distal, mais precisamente o segmento contornado distal (SCD). Essa síndrome é causada por mutações no gene SLC12A3, que codifica o cotransportador Na⁺/Cl⁻ sensível à tiazida, responsável pela reabsorção de sódio e cloro nesse segmento. A inativação desse cotransportador leva à perda crônica de sal, com subsequente ativação do sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA), que por sua vez aumenta a reabsorção de sódio distal à custa da excreção de potássio e hidrogênio — resultando em hipocalemia e alcalose metabólica.
Além disso, a síndrome se caracteriza por hipomagnesemia (por mecanismos ainda não completamente elucidados, mas que envolvem alterações no transporte transcelular de magnésio) e hipocalciúria, que é um achado importante para diferenciá-la da Síndrome de Bartter (que cursa com hipercalciúria). Frequentemente, os pacientes são diagnosticados na adolescência ou vida adulta, com sintomas leves como fadiga, cãibras musculares, tonturas ou episódios de parestesia.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Bartter afeta o ramo ascendente espesso da alça de Henle, geralmente por mutações que inativam o cotransportador Na⁺/K⁺/2Cl⁻ ou canais de potássio. Ela também cursa com alcalose metabólica e hipocalemia, mas diferencia-se pela presença de hipercalciúria, e não hipocalciúria. É mais comum em neonatos ou crianças pequenas, e seus achados se assemelham ao uso crônico de furosemida.

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Liddle envolve mutações que levam ao aumento da atividade do canal epitelial de sódio (ENaC) no túbulo coletor. Ela cursa com hipertensão, hipocalemia e alcalose metabólica, mas os níveis de renina e aldosterona estão baixos, o que ajuda na diferenciação. Além disso, não há hipomagnesemia nem hipocalciúria.

Alternativa C: INCORRETA. O Raquitismo hipofosfatêmico é causado por perda renal de fosfato, geralmente por mutações no gene PHEX ou envolvimento do FGF23. Ele cursa com hipofosfatemia e alterações ósseas, não com distúrbios hidroeletrolíticos como hipocalemia ou hipomagnesemia.

Alternativa D: CORRETA. A Síndrome de Gitelman é causada por mutações no gene SLC12A3, que codifica o cotransportador Na⁺/Cl⁻ sensível à tiazida no túbulo distal. Cursa classicamente com alcalose metabólica, hipocalemia, hipomagnesemia e hipocalciúria — achados centrais para sua identificação clínica e laboratorial.

Alternativa E: INCORRETA. A Acidose Tubular Renal tipo II (proximal) envolve a perda da capacidade de reabsorver bicarbonato no túbulo proximal, levando à acidose metabólica, e não alcalose. Também não cursa com hipocalemia, hipocalciúria ou hipomagnesemia de forma característica.

Resposta correta: Alternativa D.

Referências:

GUYTON, Arthur C.; HALL, John E. Tratado de fisiologia médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.

BERNE, Robert M.; LEVY, Matthew N. Fisiologia. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.

BORON, Walter F.; BOULPAEP, Emile L. Medical physiology. 3. ed. Philadelphia: Elsevier, 2017.