Dica do autor: A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante, caracterizado por movimentos coreiformes progressivos, deterioração cognitiva e distúrbios psiquiátricos. A base molecular da doença é a expansão anômala de repetições do trinucleotídeo CAG no gene HTT, que codifica a proteína huntingtina. Quanto maior o número de repetições CAG, mais precoce tende a ser o início da doença (fenômeno conhecido como antecipação). A expansão leva à produção de uma proteína huntingtina anormal com longas cadeias de glutaminas, que formam agregados tóxicos dentro dos neurônios, especialmente no estriado e córtex cerebral, resultando em disfunção neuronal e morte celular progressiva.

Alternativa A: INCORRETA. A mutação de ponto no gene FBN1 está associada à síndrome de Marfan, e não à doença de Huntington.

Alternativa B: INCORRETA. A deleção completa do gene FGFR3 não é causa da doença de Huntington. Mutação em FGFR3 está associada à acondroplasia.

Alternativa C: CORRETA. A expansão de repetições de trinucleotídeos CAG no gene HTT é o mecanismo molecular responsável pela patogênese da doença de Huntington.

Alternativa D: INCORRETA. Mutação no colágeno tipo III está associada à síndrome de Ehlers-Danlos, forma vascular, e não à doença de Huntington.

Alternativa E: INCORRETA. A amplificação do gene DMPK está associada à distrofia miotônica tipo 1, e não à doença de Huntington.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Kumar, V.; Abbas, A. K.; Aster, J. C. Robbins & Cotran - Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.
• Filho, G. B. Bogliolo: Patologia. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
• Junqueira, L. C.; Carneiro, J. Patologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.