Dica do autor: Pré-escolar de 4 anos com atraso de linguagem, déficit de interação social (não responde ao nome, evita contato visual, não aponta para compartilhar interesse, prefere brincar sozinho) e padrões restritos e repetitivos de comportamento (alinha carrinhos, estereotipias motoras como o balançar das mãos, seletividade alimentar importante e intolerância a mudanças de rotina) preenche o perfil do transtorno do espectro autista (TEA). O diagnóstico é clínico, baseado nos critérios do DSM-5-TR, e a conduta inicial do pediatra é encaminhar para avaliação multidisciplinar e iniciar intervenções precoces, sem esperar confirmação formal para estimular.

• Critérios diagnósticos (DSM-5):
  • A. Déficits persistentes na comunicação e na interação social, em múltiplos contextos, manifestados por todos os três aspectos: reciprocidade socioemocional (abordagem social anormal, falha na conversa, redução do compartilhamento de interesses e emoções), comportamentos comunicativos não verbais (contato visual, gestos, expressões) e desenvolvimento, manutenção e compreensão de relacionamentos.
  • B. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, em pelo menos dois dos quatro aspectos: movimentos, uso de objetos ou fala estereotipados, insistência nas mesmas coisas e inflexibilidade a rotinas, interesses fixos e de intensidade anormal, hiper ou hiporreatividade sensorial (incluindo seletividade alimentar e aversão a texturas).
  • C. Sintomas presentes no início do desenvolvimento (podem se manifestar plenamente quando as demandas sociais excedem as capacidades).
  • D. Causam prejuízo clinicamente significativo.
  • E. Não são mais bem explicados por deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento (que podem coexistir).
  • Especificadores: com ou sem comprometimento intelectual, com ou sem comprometimento da linguagem, nível de suporte (1, 2 ou 3).
• Sinais precoces e rastreamento:
  • Marcos sociais precoces: resposta ao nome (até 9 a 12 meses), contato visual, sorriso social, atenção compartilhada (apontar para compartilhar interesse e olhar alternado entre objeto e pessoa, em geral até 12 a 14 meses), brincar de faz de conta (por volta dos 18 a 24 meses) e linguagem (primeiras palavras aos 12 meses, frases aos 24 meses). A ausência de apontar para compartilhar interesse é um dos sinais precoces mais específicos de TEA.
  • Rastreamento universal com M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-up) aos 18 e 24 meses, de acordo com a SBP e a AAP, em consultas de puericultura.
  • Sinais de alerta em qualquer idade: ausência de balbucio aos 12 meses, ausência de gestos aos 12 meses, ausência de palavras isoladas aos 16 meses, ausência de frases espontâneas de duas palavras aos 24 meses, e qualquer perda de linguagem ou habilidades sociais (regressão, em cerca de 20 a 30% dos casos).

Alternativa A: INCORRETA. O diagnóstico é clínico, baseado nos critérios do DSM-5, mas o atraso motor não é critério essencial: pode estar presente em parte dos casos, e ausente em muitos. No caso, o desenvolvimento motor é normal e o diagnóstico permanece possível.

Alternativa B: CORRETA. A ausência de apontar para compartilhar interesse (atenção compartilhada) é um dos marcos preditivos mais precoces e específicos de TEA. Sua presença, junto aos demais sinais, fortalece a hipótese diagnóstica e orienta o pediatra a solicitar avaliação multidisciplinar e iniciar intervenções.

Alternativa C: INCORRETA. O diagnóstico de TEA não exige neuroimagem ou EEG. Esses exames são indicados em situações específicas (convulsões, regressão, alterações neurológicas ou dismorfismos), e a avaliação clínica estruturada é suficiente.

Alternativa D: INCORRETA. O transtorno de linguagem não explica o déficit de interação social e os padrões restritos e repetitivos. A ausência de regressão e o desenvolvimento motor normal não afastam TEA, pois a regressão ocorre em uma parcela dos casos (cerca de 20 a 30%), e não em todos.

Alternativa E: INCORRETA. O diagnóstico de TEA é clínico e não depende de identificação de mutação genética. A investigação genética é indicada em casos selecionados, para esclarecer etiologia e aconselhamento, mas o diagnóstico clínico não é “provisório” na ausência de achado genético.

Resposta: Alternativa B