Nível de dificuldade: Moderado.

Dica do expert: A acondroplasia é definida como uma síndrome genética que afeta a ossificação endocondral, sendo uma condição rara, que acomete um recém-nascido em cada oito a dez mil nascimentos. Ela tem caráter autossômico dominante, mas cerca de 85% dos casos resultam de novas mutações, ou seja, não dependem que os pais possuam essa manifestação. As características clínicas típicas incluem a macrocefalia, baixa estatura, membros curtos com predomínio do segmento proximal e limitação da extensão dos cotovelos, logo, é uma das causas de nanismo (Sociedade Brasileira de Genética Médica, 2020). Sobre o diagnóstico, a acondroplasia pode ser diagnosticada quando a mulher está grávida, logo a partir do 6º mês de gravidez, através de uma ultrassonografia pré-natal ou ecografia, pois existe uma redução do tamanho e encurtamento dos ossos ou através de radiografias de rotina aos membros do bebê; também pode haver o diagnóstico logo ao nascimento e na avaliação do crescimento pelo padrão clínico supracitado. A alternativa correta é a C, pois, as novas mutações são responsáveis pela maioria dos casos, assim, justifica a ausência de características genotípicas da acondroplasia nos pais. É importante que o profissional tenha esse conhecimento no diagnóstico da doença e explique detalhadamente aos responsáveis da criança para evitar conflitos entre os mesmos apenas por desconhecimento dessas novas mutações (Revista Brasília Médica, 2012).

Resposta: Alternativa C.