Dica do autor: O pulo do gato nesses casos é relacionar o desenvolvimento das características sexuais com a presença ou ausência de hormônios e órgãos reprodutores. Quando a paciente tem desenvolvimento mamário normal e pelos axilares/pubianos normais, isso sugere produção e ação adequada de estrogênio e andrógenos periféricos — ou seja, ovários funcionantes e receptores hormonais íntegros. A presença de vagina em fundo cego associada à ausência do útero aponta para falha no desenvolvimento mülleriano (agenesia ou hipoplasia do canal mülleriano), condição em que as estruturas derivadas dos ductos müllerianos (útero, porção superior da vagina) não se formam, enquanto os ovários, de origem distinta, estão preservados. Na prática clínica, esses achados já permitem firmar o diagnóstico clínico de agenesia uterina (síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser) e orientar exames complementares (ultrassonografia/pelvimetria, cariótipo 46,XX e investigação de anomalias renais/osteoesqueléticas) e o manejo (orientação, avaliação psicológica e opções reconstrutivas ou de tratamento da função reprodutiva).

Alternativa A: CORRETA. A melhor explicação para o conjunto: amenorreia primária, mamas normais e pelos pubianos/axilares normais, com vagina em fundo cego e ausência de útero, é a agenesia uterina (agenesia mülleriana). Aqui os ovários funcionam normalmente, produzindo estrogênio que permite o desenvolvimento mamário e pilificação, mas os ductos müllerianos não formaram o útero e a porção superior da vagina, resultando em vagina em fundo cego.

Alternativa B: INCORRETA. A insuficiência androgênica (hipoandrogenismo) não explica o quadro: mulheres com baixo andrógeno teriam alteração na pilificação (pouca ou ausente pelos pubianos/axilares), mas não haveria ausência de útero nem necessariamente amenorreia primária isolada com mamas normais. Além disso, o principal problema aqui é anatômico (falta de útero), não de produção de andrógenos.

Alternativa C: INCORRETA. Disgenesia gonadal (por exemplo, síndrome de Swyer ou Turner com disgenesia) costuma cursar com gônadas não funcionantes → falta de estrogênio e, consequentemente, amenorreia com ausência ou hipodesenvolvimento mamário. A paciente descrita tem mamas desenvolvidas, o que afasta disgenesia gonadal como explicação primária.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Kallmann é um hipogonadismo hipogonadotrófico associado à anosmia, caracterizada por falta de desenvolvimento puberal (hipoestrogenismo) — ou seja, espera-se ausência ou atraso do desenvolvimento mamário e amenorreia por deficiência gonadotrófica. Não há associação típica com útero ausente ou vagina em fundo cego, portanto não se encaixa no quadro.

Alternativa E: INCORRETA. Na prática, os dados são suficientes para um diagnóstico clínico de agenesia mülleriana: as características sexuais secundárias preservadas (mamas e pelos) indicam função ovariana, enquanto a vagina em fundo cego e ausência de útero são achados clássicos de agenesia uterina. Claro que exames complementares confirmam e investigam comorbidades, mas não se trata de um caso com dados insuficientes.

Resposta: Alternativa A