Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: É importante fazer o diagnóstico de síndrome do X frágil (SXF) o mais cedo possível para que as intervenções apropriadas (por exemplo, terapia da fala e linguagem, suporte de educação especial, aconselhamento genético) possam ser iniciadas. Pesquisas de pais de crianças com diagnóstico de SXF indicam um atraso significativo entre o início de suas preocupações (idade média de aproximadamente 12 meses) e o diagnóstico de SXF (idade média de 35 a 37 meses). Aproximadamente um quarto das famílias teve um segundo filho com uma mutação completa antes do primeiro filho ser diagnosticado. O diagnóstico é baseado na apresentação fenotípica, bem como no genótipo.
Alternativa A: INCORRETA, embora crianças com SXF freqüentemente tenham comportamentos autistas e possam ter autismo comórbido, a ausência de outras características clínicas de SXF sugere o diagnóstico isolado de autismo.
Alternativa B: CORRETA, As características físicas clássicas incluem rosto longo e estreito com testa e queixo proeminentes, orelhas grandes e aumento testicular, a deficiência intelectual geralmente está na faixa moderada. A linguagem expressiva é mais afetada do que a receptiva. As características comportamentais podem incluir hiperatividade, desatenção, aversão ao olhar, movimentos estereotipados (por exemplo, agitar as mãos, morder as mãos), hiperexcitação, ansiedade social e fala incomum. O diagnóstico de FXS é baseado na detecção de uma alteração no gene frágil X mental retardation 1 ( FMR1 ).
Alternativa C: INCORRETA, o diagnóstico de esquizofrenia não inclui essas atipias faciais e seu desenvolvimento antes dos 20 anos é rara.
Alternativa D: INCORRETA, as manifestações na síndrome de Marfan (MFS) incluem dilatação / dissecção da raiz aórtica e ectopia lentis, bem como outras características sistêmicas, incluindo achados esqueléticos, prolapso da válvula mitral, ectasia dural, pneumotórax e estrias da pele.
Alternativa E: INCORRETA, Alguns meninos com SXF têm um fenótipo semelhante ao da Síndrome de Prader-Willi (PWS), mas não têm as anormalidades genéticas associadas à PWS.

Resposta correta, letra B.