Dica do autor: Os defeitos do fechamento do tubo neural (DFTN) são malformações congênitas freqüentes que ocorrem devido a uma falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário, durante a quarta semana de embriogênese. Apresentam um espectro clínico variável, sendo os mais comuns a anencefalia e a espinha bífida. A anencefalia é a ausência completa ou parcial do cérebro e do crânio. A espinha bífida é um defeito de fechamento ósseo posterior da coluna vertebral. O defeito pode ser recoberto por pele essencialmente normal (espinha bífida oculta), ou associar-se com uma protrusão cística, podendo conter meninges anormais e líquido cefalorraquidiano - meningocele; ou elementos da medula espinhal e/ou nervos - mielomeningocele. Outra forma clínica encontrada é a encefalocele, na qual o cérebro e as meninges herniam-se através de um defeito na calota craniana. O risco de recorrência em futuras gestações de um casal que teve um filho com DFTN é cerca de 25 a 50 vezes maior que o risco da população em geral (em torno de 4 e 5%). Embora os DFTN apresentem etiologia heterogênea e sejam descritos diversos mecanismos em sua gênese, a maioria dos casos é atribuída à interação entre vários genes e fatores ambientais, o que é denominado de herança multifatorial. Além de genes, diversos fatores ambientais parecem também envolvidos na etiologia dos DFTN. A deficiência de ácido fólico é o fator de risco mais importante para os DFTN identificado até hoje. Outros fatores de risco para os DFTN são gestação prévia com DFTN, diabetes mellitus materno, uso de ácido valpróico para tratamento de epilepsia durante a gestação, obesidade materna e deficiência de zinco.

A suplementação de ácido fólico está indicada desde três meses antes da gestação até as 12 semanas, na dose de 400mcg/dia. Essa medida reduz em até 75% o risco de ocorrência e de recorrência de DFTN. Em pacientes com os fatores de risco citados acima, a dose deve ser de 4 mg/dia.

Vamos analisar as alternativas:

Alternativa A: INCORRETA. Não há benefício na realização de cariotipo do casal, visto que a forma como o mecanismo genético atua ainda não está bem esclarecida.

Alternativa B: INCORRETA. As TORCHSZ não estão associadas aos defeitos de fechamento do tubo neural.

Alternativa C: INCORRETA. Apesar da mutação da enzima metilenotetrahidrofolato redutase estar envolvida no mecanismo do ácido fólico, sua mutação não está associada a DFTN.

Alternativa D: CORRETA. Sabe-se que a suplementação periconcepcional e durante o primeiro trimestre de gravidez tem reduzido tanto o risco de ocorrência como risco de recorrência para os DFTN em até 75%.

Resposta: Alternativa D