Dica do autor: A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, ou agenesia mülleriana, é uma malformação congênita decorrente do desenvolvimento anormal dos ductos paramesonéfricos, também chamados de ductos de Müller. Esses ductos dão origem ao útero, às tubas uterinas, ao colo uterino e aos 4/5 superiores da vagina. Por isso, na MRKH, a paciente pode apresentar vagina curta, hipoplásica ou em fundo cego, com preservação apenas do terço/quinto inferior, que deriva do seio urogenital. O útero, quando presente, costuma ser rudimentar, podendo aparecer como cordões fibrosos ou estruturas bicornes rudimentares. O ponto que fecha o diagnóstico é a associação com cariótipo 46,XX e função ovariana normal, já que os ovários têm origem embrionária diferente, nas cristas gonadais. Assim, essas pacientes costumam procurar atendimento por amenorreia primária, mas com desenvolvimento normal de mamas e pelos pubianos. Aqui há uma crítica importante: o enunciado menciona ausência de crescimento dos caracteres sexuais secundários, o que é incoerente com MRKH, pois a função ovariana normal garante produção estrogênica adequada. Apesar desse deslize, os demais achados anatômicos e genéticos são muito característicos de Rokitansky-Küster-Hauser, tornando essa a melhor resposta entre as alternativas.

Alternativa A: INCORRETA. O septo vaginal transverso é uma causa obstrutiva de amenorreia primária. Nessa condição, útero e vagina são formados, mas há uma barreira anatômica no canal vaginal que impede a exteriorização do fluxo menstrual. O quadro típico envolve dor pélvica cíclica e acúmulo de sangue acima da obstrução, como hematocolpo ou hematométrio. Isso não explica útero rudimentar em cordões nem alteração mülleriana extensa.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome da insensibilidade aos andrógenos, também chamada de síndrome de Morris, pode cursar com fenótipo feminino, vagina curta e ausência de útero. No entanto, o cariótipo é 46,XY, e as gônadas são testículos, não ovários funcionantes. Como o enunciado afirma cariótipo feminino normal e função ovariana preservada, essa alternativa fica afastada.

Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser é o diagnóstico mais compatível. Ela cursa com agenesia ou hipoplasia de estruturas müllerianas, levando a útero rudimentar e alteração da porção superior da vagina, com cariótipo 46,XX e ovários funcionantes. A ressalva é indispensável: em MRKH, os caracteres sexuais secundários são normais. Portanto, a banca provavelmente cometeu erro de redação ao dizer que eles estavam ausentes, mas o conjunto restante dos dados aponta fortemente para essa síndrome.

Alternativa D: INCORRETA. O hímen imperfurado também é uma causa obstrutiva de amenorreia primária. Nessa situação, o trato genital interno está formado e funcional, mas o sangue menstrual fica retido, causando dor cíclica, abaulamento himenal e hematocolpo. Não haveria útero rudimentar em cordões bicornes nem alteração por agenesia mülleriana.

Resposta: Alternativa C