Dica do autor: O teste do pezinho é um programa de triagem neonatal baseado em amostra de sangue coletada por punção do calcanhar nas primeiras 48–72 horas de vida (ou até 7 dias, dependendo do caso). O objetivo é detectar precocemente doenças metabólicas, endócrinas e hematológicas que, sem intervenção imediata, causam danos irreversíveis. No Brasil, as tecnologias empregadas incluem dosagem de TSH para hipotireoidismo congênito, imunoreatividade de tripsina (IRT) e testes confirmatórios para fibrose cística, triagem por eletroforese/HPLC para hemoglobinopatias e quantificação de fenilalanina para fenilcetonúria. O pulo do gato para ordenar as doenças por incidência é lembrar que hemoglobinopatias (especialmente a anemia falciforme) têm alta prevalência em populações afrodescendentes e, somando os diferentes tipos de hemoglobinas variantes, são o grupo mais frequente detectado. Em seguida, vêm distúrbios endócrinos como hipotireoidismo congênito (de apresentação relativamente comum e com impacto neurocognitivo se não tratado). Fibrose cística é menos prevalente que os dois anteriores, e a fenilcetonúria é a condição mais rara entre as citadas. Além da frequência, pense também em impacto clínico e na disponibilidade de terapias eficazes — é isso que justifica a inclusão dessas doenças no rastreamento neonatal.

Alternativa A: CORRETA. Esta alternativa traz a ordem decrescente de frequência observada no país: hemoglobinopatias (com destaque para a anemia falciforme) são as mais comuns detectadas pelo rastreamento; em seguida, o hipotireoidismo congênito aparece com uma frequência maior que as doenças metabólicas raras; depois vem a fibrose cística; por fim, a fenilcetonúria, que é a menos incidente entre as quatro. Essa distribuição reflete tanto a população brasileira quanto os dados de triagem neonatal.

Alternativa B: INCORRETA. Colocar o hipotireoidismo congênito em primeiro lugar e as hemoglobinopatias em terceiro não respeita a prevalência real das alterações detectadas pelo programa de triagem no Brasil. O hipotireoidismo congênito é relativamente comum, mas não supera a soma das hemoglobinopatias, que são amplamente detectadas pelo exame de hemoglobinas.

Alternativa C: INCORRETA. Nesta opção a fenilcetonúria aparece logo após a anemia falciforme, o que não condiz com a prática epidemiológica: a fenilcetonúria tem incidência bem mais baixa do que o hipotireoidismo congênito e as hemoglobinopatias, sendo raramente encontrada em comparação com essas condições.

Alternativa D: INCORRETA. Colocar a fibrose cística em primeiro lugar é incorreto. A fibrose cística tem prevalência inferior à das hemoglobinopatias e do hipotireoidismo congênito na população brasileira; além disso, sua detecção depende de fluxo diagnóstico que combina triagem inicial com testes confirmatórios.

Resposta: Alternativa A