Dica do autor: A triagem neonatal ampliada tem como objetivo identificar doenças congênitas graves, frequentemente silenciosas no período neonatal, mas com tratamento eficaz capaz de prevenir lesão neurológica, crises metabólicas ou morte quando instituído precocemente. O pulo do gato para escolher quais doenças entram num programa nacional é simples: prevalência significativa + disponibilidade de teste de triagem sensível e específico em amostra de sangue em papel (heel‑prick) + intervenção eficaz e disponível no SUS. Na fase IV do programa nacional, o painel ampliado inclui fenilcetonúria (triagem por fenilalanina, hoje muitas vezes por espectrometria de massas), hipotireoidismo congênito (TSH/T4), hemoglobinopatias (triagem por eletroforese/HPLC ou eletroforese capilar para detectar doenças falciformes e outras variantes clinicamente relevantes), fibrose cística (triagem inicial por IRT seguida de testes confirmatórios, como o suor), hiperplasia adrenal congênita (dosagem de 17‑OH progesterona) e deficiência de biotinidase (ensaio enzimático). Fique ligado: a amostra idealmente é colhida entre 48–72 horas de vida, mas até o sétimo dia ainda é aceitável; recém‑nascidos prematuros, transfundidos ou internados podem necessitar de novo teste por maior chance de falso negativo/positivo. O fluxo correto é: triagem positiva → comunicação imediata e agendamento de confirmação com testes específicos → início precoce do tratamento e acompanhamento em rede. No fim das contas, o critério para inclusão no painel é clínico‑epidemiológico e programático: evita doença grave se detectada cedo e tem teste viável em massa.

Alternativa A: INCORRETA. Essa alternativa cita fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes/outras hemoglobinopatias e fibrose cística — todos são realmente alvo da triagem, mas faltam duas condições obrigatórias na fase IV: a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase, que são parte do painel nacional ampliado. Ou seja, está incompleta.

Alternativa B: INCORRETA. Aqui aparecem deficiência de G6PD e tirosinemia em vez de hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. G6PD é diagnóstico importante, mas não integra, de forma mandatória, o painel nacional da fase IV; tirosinemia não está entre as doenças obrigatórias do programa nacional padrão. Além disso, a composição indicada não corresponde ao painel oficial.

Alternativa C: CORRETA. Lista exatamente as seis condições previstas na fase IV: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias (incluindo doença falciforme e outras variantes clinicamente significativas), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Essa composição reflete a lógica do programa: doenças detectáveis por triagem neonatal em papel, com impacto clínico relevante e tratamento disponível.

Alternativa D: INCORRETA. Substitui hiperplasia adrenal congênita e biotinidase por deficiência de G6PD, o que torna a lista incompleta e incorreta em relação ao painel oficial da fase IV. A deficiência de G6PD pode ser rastreada em programas locais, mas não constitui a composição nacional obrigatória dessa fase.

Alternativa E: INCORRETA. Apresenta apenas fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. Esses dois são os pilares históricos da triagem, mas na fase IV o painel é ampliado para incluir hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase — portanto a alternativa é manifestamente incompleta.

Resposta: Alternativa C