Dica do expert: A doença de Wilson é um distúrbio genético recessivo do metabolismo do cobre que gera acúmulo deste metal no fígado e em outros órgãos. Nas provas de residência, lembre-se dos famosos anéis de Kayser-Fleischer, que representam o depósito do cobre na córnea. Outras manifestações comuns são hepatite e manifestações neurológicas (déficits motores, tremores, tontura, alterações cognitivas e psiquiátricas). Fazemos seu diagnóstico com a visualização dos anéis de Kayser-Fleischer pela ceruloplasmina sérica, cobre sérico, excreção urinária de cobre em 24 horas, confirmando com teste de provocação de penicilamina (quelante de cobre) ou com biópsia hepática. O tratamento baseia-se em alimentação pobre em cobre e no uso da penicilamina.
Alternativa A: INCORRETA. A ceruloplasmina encontra-se baixa na doença de Wilson e não elevada.
Alternativa B: CORRETA. Esta é a fisiopatologia da doença.
Alternativa C: CORRETA. Como vimos, as manifestações neurológicas são comuns, o que é decorrente de o cérebro ser um dos principais locais de deposição do cobre.
Alternativa D: CORRETA. As manifestações da doença de Wilson são decorrentes do defeito no metabolismo de cobre, levando ao seu acúmulo.
Resposta correta, letra A.