Dica do autor: O quadro descrito é clássico de síndrome de Turner. O pulo do gato está em reconhecer o conjunto de sinais dismórficos (baixa estatura, pescoço alado/webbed neck, implantação baixa do cabelo, cúbito valgo, palato anômalo) associado à amenorreia primária por falência ovariana. A causa genética mais comum é a monossomia do cromossomo X (45,X), que leva à perda de genes importantes para o crescimento (como o gene SHOX) e à diferenciação gonadal normal. Na prática clínica, bater o olho e saber trata-se de uma menina/ jovem com sinais somáticos típicos de Turner e ausência de desenvolvimento puberal: investigar cariótipo, função gonadal (FSH/LH), ecocardiograma (coarctação, valva aórtica bicúspide) e rins (anomalias renais são frequentes). O manejo inclui estimulação do crescimento com hormônio do crescimento e, no tempo certo, terapia de reposição hormonal estrogênica para indução da puberdade e manutenção óssea, além do acompanhamento cardiovascular e renal.

Alternativa A: INCORRETA. 46,XY é o cariótipo típico do homem; pacientes 46,XY normalmente têm fenótipo masculino. Existem condições que cursam com 46,XY e fenótipo feminino (ex.: insensibilidade completa aos andrógenos), mas o quadro físico é diferente: presença de mamas desenvolvidas, vagina cega, ausência de útero, estatura não tipicamente baixa, sem o padrão de malformações somáticas da Turner (pescoço alado, cúbito valgo, implantação baixa do cabelo). Então não casa com o enunciado.

Alternativa B: INCORRETA. 47,XXY corresponde à síndrome de Klinefelter, que é cariótipo masculino com testículos pequenos, ginecomastia, eunucoidismo e infertilidade. Indivíduos são do sexo masculino e tendem a ser altos, com características distintas das da descrição (não apresentam pescoço alado nem o padrão de dismorfias da Turner).

Alternativa C: CORRETA. 45,X (monossomia do X) é a base genética clássica da síndrome de Turner. É exatamente o cariótipo que explica baixa estatura (insuficiência do gene SHOX), pescoço alado (linfedema fetal/ressecção do septo cervical), implantação baixa do cabelo, cúbito valgo, palato anômalo e principalmente a amenorreia primária por disgenesia gonadal (ovários em faixa/"streak ovaries"). Portanto essa alternativa é a correta.

Alternativa D: INCORRETA. 47,XXX (trissomia X) ocorre em mulheres, mas costuma apresentar estatura normal ou alta, às vezes atraso cognitivo leve e menstruação normal ou oligomenorreia; não há o conjunto clássico de malformações somáticas da Turner. Logo, não é a explicação para o quadro descrito.

Alternativa E: INCORRETA. 46,YY não é viável biologicamente: um indivíduo com dois cromossomos Y e sem X não sobrevive, pois o X traz genes essenciais à viabilidade. Esse cariótipo não é uma entidade clínica realizável e, portanto, não pode explicar o quadro.

Resposta: Alternativa C