Dica do professor: O exame de DNA livre, também chamado NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing – Teste Pré-natal Não Invasivo) é feito a partir da coleta de sangue materno para determinar o risco de alguma alteração cromossômica no feto. O exame faz uma análise quantitativa dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. O exame de DNA livre é comumente usado como um teste de triagem secundário em mulheres consideradas de alto risco em uma triagem anterior: idade materna ≥ 35 anos após o parto; achados anormais de ultrassom indicando aumento do risco (por exemplo, translucência nucal aumentada); um teste de triagem sérica anormal; uma história familiar positiva de aneuploidia; ou um pai/mãe que carrega uma translocação Robertsoniana relevante. A cobertura e indicação desse exame ainda varia entre os países, nos EUA, por exemplo, ele é geralmente indicado a pacientes de alto risco, já na europa, considera-se o risco intermediário e, nesses casos, também é indicado. A própria definição de alto risco pode variar entre as referências. Essa incerteza faz com que a questão seja considerada difícil. O segredo para resolver seria que, na alternativa A, a questão especifica as alterações do 13 e do 21, enquanto que as indicações envolvem risco geral para aneuploidias, sendo assim, seria mais indicado para risco moderado para qualquer alteração cromossômica. Questão difícil e controversa. A alternativa A não está errada, porém, a banca considerou alguma discordância em relação ao enunciado.

Alternativa A: ERRADA. Pacientes com alto risco para alterações cromossômicas do 13 e 21 têm indicação para o exame de DNA livre, segundo os critérios citados na dica do expert.
Alternativa B: ERRADA. Pacientes com baixo risco de alterações cromossômicas não têm indicação para o exame.
Alternativa C: ERRADA. História familiar positiva de aneuploidia ou um pai/mãe que carrega uma translocação Robertsoniana relevante são indicações para o exame de DNA fetal livre.
Alternativa D: ERRADA. O exame de DNA fetal livre não tem indicação de ser realizado em todas as gestações, principalmente pelo alto custo.
Alternativa E: CERTA. Pacientes com risco intermediário para alterações cromossômicas têm indicação para realizar o exame de DNA livre em alguns países que consideram essa classificação. A própria triagem de risco pode variar entre as referências. Foi considerada a melhor resposta pela banca da prova.

Resposta: Alternativa E.