Dica do autor: Estamos diante de um recém-nascido de 7 dias de vida que apresenta um quadro de desidratação e vômitos, associado ao encontro de hiponatrenia e hipercalemia. Esses achados sempre devem levar você a suspeitar de hiperplasia adrenal congênita, que engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva e que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Em cerca de 90% dos casos, há a deficiência da enzima 21-hidroxilase, que leva a deficiência na produção do cortisol e em 75% dos casos também da aldosterona. Com a redução do cortisol, há uma retroalimentação negativa deficiente na hipófise e no hipotálamo, que promove aumento do ACTH. Esse, por sua vez, estimula a adrenal, levando à sua hiperplasia e ao acúmulo de certos metabólitos precursores, principalmente a 17-hidroxiprogesterona, resultando no aumento dos androgênios suprarrenais, principalmente a androstenediona e a testosterona. A forma clássica da doença se manifesta em 80% dos casos como a forma perdedora de sal, com manifestações clínicas proeminentes em decorrência da deficiência da produção de aldosterona. Por conta disso, o paciente perde sódio e água na urina, o que resulta em um quadro de desidratação com HIPOnatremia, HIPERcalemia e ACIDOSE metabólica. Normalmente, o paciente se apresenta com náuseas, vômitos e, se a desidratação não for revertida, há o risco de evolução para o óbito. Nos meninos, devido à ausência de sinais de virilização externa ao nascimento, o diagnóstico, muitas vezes, é dado a partir da crise citada, chamada de crise adrenal ou crise de perda de sal. O manejo deve ser direcionado para o tratamento da desidratação grave com hidratação endovenosa, além da reposição de hidrocortisona e soro glicosado (essenciais já que também há deficiência de glicocorticoides). A correção de eletrólitos pode ser necessária após a expansão volêmica, mas nunca deve ser feita imediatamente antes das medidas de suporte. Talvez você esteja se perguntando: e quanto a hiperpigmentação no nariz descrita no enunciado? A essa altura do campeonato você já deve saber que nenhuma informação está à toa em um enunciado de prova. Acontece que na hiperplasia adrenal congênita pode haver também hiperpigmentação em decorrência do aumento do pró-hormônio POMC, que é posteriormente clivado em ACTH e hormônio estimulador dos melanócitos, que origina a hiperpigmentação. Resposta: alternativa B.