Nível de dificuldade: Difícil Dica do professor: Questão dificil, que pergunta nome de doenças genéticas raras alterações renais, vamos ver as síndromes de cada alternativa para avaliar a que melhor se encaixa na definição Alternativa A: INCORRETO - Caracterizada por alcalose metabólica hipocalêmica, hipoclorêmica, hiperreninêmica, com pressão arterial normal. O defeito consiste em bloqueio na reabsorção de cloretos no ramo ascendente espesso da alça de Henle por provável redução de receptores de Angiotensina II a este nível. Alternativa B: CORRETO - A síndrome de Gitelman (SG) é uma forma rara de nefropatia autossômica recessiva perdedora de sal, caracterizada classicamente por hipocalemia, hipomagnesemia, hipocalciúria, alcalose metabólica e hipotensão. É causada por uma mutação no gene SLC12A3, o qual codifica o cotransportador Na+ -Cl- (tiazídico-sensível), localizado na membrana apical do túbulo contorcido distal, causando redução da reabsorção de NaCl Alternativa C: INCORRETO - A síndrome de Fanconi é um distúrbio complexo na reabsorção do túbulo proximal. Os pacientes com síndrome de Fanconi apresentam aminoacidúria, fosfatúria, glicosúria, proteinúria, poliúria e acidose metabólica hiperclorêmica. Devido aos múltiplos distúrbios nos transportadores do túbulo proximal, estes indivíduos podem apresentar também cistinose, tirosinemia, galactosemia e síndrome de Lowe Alternativa D: INCORRETO - Defeito no transporte tubular proximal renal e intestinal jejunal de aminoácidos neutros, sendo a gênese de suas manifestações clínicas atribuída à queda dos níveis de niacina (vitamina B3),ocasionada pela diminuição da absorção de seu precursor, o triptofano Resposta correta, letra B