Nível de dificuldade: Fácil
Dica do professor: A síndrome de Down (trissomia do 21) é a alteração cromossômica mais comum nos seres humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população que se manifesta com características físicas específicas e bem conhecidas.
Há três anomalias cromossômicas ou variantes na trissomia do 21: trissomia simples, translocação e mosaicismo. As manifestações fenotípicas da trissomia simples e da translocação são semelhantes e possuem expressividade variada, por isso, a análise do cariótipo é o instrumento capaz de determinar o tipo de anomalia cromossômica apresentado pelo portador da síndrome.
Em relação ao teste de triagem no pré-natal, os exames mais precisos são a amniocentese e a amostra de vilosidades coriônicas (biópsia de vilo corial), porém são invasivos e recomendados apenas em gestantes de alto risco para fetos com síndrome de Down. A pesquisa de marcador sérico materno e a ultrassonografia (avaliação do osso nasal e da transluscência nucal) são ótimos exames de triagem, por não serem invasivos.
No que tange a reprodução, as mulheres no geral são férteis embora possuam ciclos menstruais irregulares; virtualmente todos os homens com SD são inférteis.
A trissomia do 13, também chamada de síndrome de Patau, se manifesta com deficiência intelectual grave e malformações cerebrais (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalias oculares, polidactilia pós-axial, malformações viscerais (cardiopatia) e atraso psicomotor grave. A trissomia do 18 é também conhecida como síndrome de Edwards e está associada a deficiência intelectual importante, RN pequeno para a idade gestacional e muitas anomalias congênitas.

Resposta correta, letra D.