Dica do autor: Na Síndrome de Turner, o cariótipo 46,X,i(Xq) ocorre quando o braço curto (Xp) do cromossomo X é perdido, e o braço longo (Xq) é duplicado, formando um isocromossomo. Isso significa que, em vez de um X com dois braços diferentes (Xp e Xq), a pessoa tem um cromossomo X com duas cópias do braço longo, e nenhum do braço curto. A consequência direta dessa alteração molecular é a perda dos genes localizados no braço curto do X, como o gene SHOX, que está envolvido no crescimento ósseo. A haploinsuficiência do SHOX leva à baixa estatura, característica clássica da Síndrome de Turner. Além disso, o braço curto do X contém outros genes essenciais ao desenvolvimento gonadal, e sua ausência contribui para a falência ovariana primária, resultando em amenorreia primária.

Alternativa A: INCORRETA. O gene SRY está localizado no cromossomo Y, não no X. Ele é responsável pela diferenciação sexual masculina, e sua superexpressão não está relacionada ao isocromossomo do X.

Alternativa B: CORRETA. A perda dos genes do braço curto do X, como o SHOX, é a principal consequência do isocromossomo no cariótipo 46,X,i(Xq). A ausência do SHOX contribui para baixa estatura e outras características fenotípicas da síndrome.

Alternativa C: INCORRETA. A triplicação de genes ligados ao X inativo não ocorre com a formação de isocromossomos do X. A formação do isocromossomo resulta em duplicação do braço longo, não na triplicação de genes inativos.

Alternativa D: INCORRETA. A inativação total do cromossomo X não é causada pela formação de isocromossomos. Embora um dos cromossomos X seja inativado em mulheres normais (no caso da síndrome de Turner, o cromossomo X restante é funcional), o isocromossomo leva à perda do braço curto do X, não à inativação do cromossomo X.

Alternativa E: INCORRETA. Não há duplicação de genes mitocondriais no cariótipo 46,X,i(Xq). Os genes mitocondriais são herdados exclusivamente pela linha materna e não estão relacionados à alteração estrutural do cromossomo X.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Sadler TW. Langman – Embriologia Médica, 14ª ed. Elsevier, 2019.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica, 10ª ed. Elsevier, 2019.
• Robbins & Cotran. Patologia – Bases Patológicas das Doenças, 10ª ed. Elsevier, 2021.
• Mendonça, B.B. et al. Endocrinologia Clínica, 7ª ed. Guanabara Koogan, 2023.