Dica do autor: A imagem histológica da medula óssea mostra células grandes, com citoplasma intensamente fibrilar, com aparência característica de “papel de seda” e núcleos excêntricos. Esses elementos morfológicos são típicos das células de Gaucher, nomeadas em homenagem ao médico francês Philippe Gaucher, que descreveu a doença pela primeira vez no século XIX. Trata-se de uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima β-glucocerebrosidase. Essa deficiência leva ao acúmulo de glucocerebrosídeos no interior de macrófagos do sistema mononuclear fagocítico, os quais se transformam nas células características observadas na imagem. Os órgãos mais frequentemente afetados incluem fígado, baço, medula óssea e, em algumas variantes, o sistema nervoso central. Os achados histológicos são considerados patognomônicos e são fundamentais para o diagnóstico, frequentemente complementado por análise enzimática e estudo genético. A doença pode se apresentar em formas clínicas diversas, desde variantes não neuronopáticas até formas graves de início precoce com comprometimento neurológico.

Fonte: By Nephron - Own work, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15306996 - Adaptada

Alternativa A: CORRETA. A doença de Gaucher é causada pela deficiência de β-glucocerebrosidase, levando ao acúmulo de glucocerebrosídeos nos macrófagos. As células resultantes possuem citoplasma fibrilar com aparência em “papel de seda” e núcleo excêntrico — exatamente como visto na imagem. Esse achado é patognomônico da doença.

Alternativa B: INCORRETA. A doença de Tay-Sachs decorre da deficiência de hexosaminidase A, com acúmulo de gangliosídeo GM2, principalmente em neurônios. A morfologia histológica mostra vacuolização neuronal e não as células de aparência fibrilar presentes na imagem.

Alternativa C: INCORRETA. A doença de Fabry é causada pela deficiência de α-galactosidase A, levando ao acúmulo de globotriaosilceramida, principalmente em células endoteliais, epiteliais e nervosas. O padrão celular não se assemelha ao das células de Gaucher.

Alternativa D: INCORRETA. Na doença de Niemann-Pick tipo A, há acúmulo de esfingomielina por deficiência de esfingomielinase ácida. As células apresentam citoplasma espumoso com aspecto vacuolado, e não fibrilar como na doença de Gaucher.

Alternativa E: INCORRETA. A doença de Wolman, causada por deficiência de lipase ácida lisossomal, leva ao acúmulo de ésteres de colesterol e triglicerídeos, com achados como calcificação adrenal e infiltração lipídica hepática, sem formação das células fibrilares características da doença de Gaucher.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Kumar, V.; Abbas, A. K.; Aster, J. C. Robbins e Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Elsevier, 2021.
• Gartner, L. P.; Hiatt, J. L. Tratado de Histologia em Cores. 5ª ed. Elsevier, 2020.
• OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man: Gaucher Disease (Entry #230800).