Dica do autor: A galactosemia clássica é uma doença autossômica recessiva causada por mutação no gene que codifica a enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Essa enzima é essencial no metabolismo da galactose, permitindo a conversão da galactose-1-fosfato em glicose-1-fosfato, uma etapa fundamental para o aproveitamento energético desse açúcar. Na deficiência de GALT, há acúmulo de galactose-1-fosfato nos tecidos, especialmente no fígado, rins, cérebro e cristalino. Esse acúmulo é tóxico e pode causar hepatomegalia, icterícia, vômitos, hipoglicemia, catarata precoce, sepse (especialmente por E. coli) e até morte neonatal se não tratado rapidamente com exclusão da galactose da dieta. É importante lembrar que, diferentemente da intolerância à lactose (condição comum e benigna), a galactosemia é grave, congênita e requer manejo dietético restritivo ao leite desde os primeiros dias de vida, com fórmulas à base de soja ou hidrolisados isentos de lactose/galactose.

Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de galactocinase leva ao acúmulo de galactose, mas causa um quadro mais brando, geralmente restrito a catarata congênita, sem os achados sistêmicos graves da galactosemia clássica.

Alternativa B: CORRETA. A deficiência da enzima GALT leva ao acúmulo de galactose-1-fosfato, principal substância tóxica nos tecidos na galactosemia clássica.

Alternativa C: INCORRETA. A lactase é uma enzima intestinal cuja deficiência leva à intolerância à lactose, não à galactosemia. Nessa condição, há desconforto abdominal e diarreia após ingestão de leite, mas sem toxicidade sistêmica.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de UDP-galactose-4-epimerase causa uma forma rara e variável de galactosemia, mas não resulta no acúmulo de galactonato, e não é o defeito da forma clássica.

Alternativa E: INCORRETA. A glicose-6-fosfatase está relacionada ao glicogenose tipo I (doença de von Gierke), sem ligação com o metabolismo da galactose.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Saudubray, J. M., Baumgartner, M. R., & Walter, J. (2016). Inborn Metabolic Diseases (6ª ed.). Springer.
• Nelson, W. E. et al. (2020). Nelson Tratado de Pediatria (21ª ed.). Elsevier.
• Ministério da Saúde. (2021). Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas – Galactosemia.